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Desarrollo de un ensayo para evaluar la patogenicidad de las variaciones genéticas identificadas en el gen SPG7 en pacientes de Paraparesia espástica tipo 7

Descripción

Generación de líneas de Drosophila portadoras, en un fondo mutante para el gen SPG7, de los cambios descritos en SPG7 en pacientes de Paraparesia espástica tipo 7 y análisis del efecto de cada cambio en el fenotipo mutante de la mosca. La capacidad de estas variantes genéticas para mejorar el fenotipo de las moscas mutantes determinará el nivel patológico de cada una de ellas.

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