Inmortalización de monocitos y hepatocitos provenientes de pacientes con DAAT severo (ZZ). Cultivos celulares derivado del epitelio nasal ciliado mediante técnica Aire-Liquido (ALI).
Estudio mediante técnicas de Citometría de Flujo de la biología REDOX en pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina y con Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria.
Estudio a nivel genético y celular de procesos del desarrollo en Drosophila, como el cierre dorsal embrionario y el establecimiento de la polaridad plana epitelial, utilizados como modelos de procesos relevantes para la salud humana como la cicatrización de heridas o procesos de migración celular.
Evaluación de efectos biológicos de componentes de los alimentos e ingredientes alimentarios: citoprotección y/o citotoxicidad, marcadores de estrés oxidativo, inflamación y apoptosis, utilizando cultivos celulares.
Las ERR son muy complejas y están asociadas con alteraciones en múltiples rutas metabólicas. Un aspecto importante para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las ERR es identificar los cambios aberrantes que se produzcan en estas rutas metabólicas y elucidar su relación con la enfermedad. En este sentido utilizaremos ensayos de alto rendimiento (high-throughput) como los microarrays y la secuenciación masiva para el análisis de muestras biológicas de pacientes con Déficit de alfa-1 antitripsina y con Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria con el fin de identificar las posibles rutas metabólicas implicadas en el desarrollo de estas enfermedades, con el objetivo de identificar nuevos biomarcadores diagnósticos, pronósticos (incluyendo la respuesta al tratamiento) e identificar nuevas dianas terapéuticas.
Edición génica y reparación mediante el sistema CRISPR/Cas9 y técnicas de terapia génica no viral de la mutación Z del gen SERPINA 1 que codifica para el gen de la alfa-1 antitripsina en monocitos y hepatocitos de pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina.
