IMPaCT-Genòmica és un dels 3 Eixos del Programa IMPaCT (Medicina Predictiva, Ciència de Dades i Medicina Genòmica), que promou l'establiment d'una infraestructura basada en tecnologies de l'àmbit de la investigació que, coordinada amb el Sistema Nacional de Salut.
Acrònim
IMPaCT-GENoMICA
Descripció
L'objectiu concret de IMPaCT-Genòmica és realitzar estudis genètics d'alta complexitat, orientats a contribuir al diagnòstic de malalties rares i altres malalties sense diagnòstic de manera equitativa en tot el territori espanyol. A més, atén les necessitats d'anàlisis genètiques de la cohort poblacional IMPaCT. Amb este programa es materialitza el compromís adquirit com a país en la iniciativa “1M+Million Genomes”.
La nostra participació en l'àmbit de la farmacogenètica s'emmarca en el paquet de treball 5, els objectius principals del qual són:
- establir i actualitzar protocols estandarditzats de laboratori (SOPs) per a reaccions adverses greus a fàrmacs;
- consensuar un model d'informe de clínic amb recomanacions clíniques i elaborar Guies Clíniques, sobre la base de les associacions de variants farmacogenètiques amb la resposta a fàrmacs.
El grup TerGenOMIC participa en un dels cinc grups de treball d'este projecte: Guies clíniques i translació de la Farmacogenètica. Les seues funcions:
- Creació de Comissió de Farmacogenètica. Creació d'una comissió composta per comités de treball associats.
Elaboració de Guies Clíniques. - Elaboració de guies clíniques per a un total de 12 fàrmacs (Aripiprazol, clopidogrel, tacrólimus, sertralina, capecitabina, siponimod, venlafaxina, tramadol, atorvastatina, simvastatina, ondansetrón, ibuprofeno)
- Model d'informe clínic amb recomanacions clíniques. Creació d'un model estandarditzat i consensuat per a l'elaboració dels informes clínics de les proves farmacogenètiques que complira els requisits bàsics basats en ISO 15189.
Desenvolupa el projecte
Terapèutica Gènica y Farmacogenòmica (TerGenOMIC)
Investigadors principals:
- Herrero Cervera, Maria Jose
- PDI-Ajudant Doctor/A
Investigadors principals no UV
- Adrián Llerena
Data d'inici
2023
Febrer
Data de finalització
2024
Desembre
Resultats
- Creació de Comissió de Farmacogenètica
- Elaboració de guies clíniques de 12 fàrmacs
- Elaboració d'un Model d'Informe Farmacogenètic
- Elaboració d'un exercici de qualitat en Farmacogenètica, “Proficiency Testing 2”
- Elaboració de protocols de laboratori per a reaccions greus a fàrmacs
- Establiment del flux de mostres
- Definició de ferramentes d'anàlisis, priorització i classificació de variants per a genoma complet aplicat a casos de farmacogenètica
- Seqüenciació per genoma complet de pacients amb reaccions adverses a fàrmacs i vacunes
- Publicacions
