Cada 28 de febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras, con el objetivo de concienciar y visibilizar este tipo de patologías. En España hay aproximadamente 3 millones de personas que sufren alguna de las enfermedades raras que se conocen hasta el momento.

No es casualidad que esta celebración se emplace justo en uno de los días más extraños del año, el 28 de febrero, o en los años bisiestos, el día 29. Las enfermedades que hoy se conmemoran son catalogadas como raras o minoritarias, porque tienen una baja incidencia en la población, afectando a menos de 5 personas de cada 10.000. La visibilización y concienciación de estas afecciones son algunos de los objetivos que se persiguen con esta jornada, que comenzó a celebrarse en el año 2008.    

Pese a no ser una cifra definitiva, actualmente se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, aunque se investiga de manera continua para descubrir diagnósticos más precisos. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), casi el 50% de ellas son enfermedades neurológicas, siendo las más habituales aquellas que afectan al sistema nervioso. El SEN también afirma que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, un 65% generan discapacidad y casi en la mitad de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente. 

En España existen varias asociaciones que se dedican a promover los derechos, la calidad de vida y la búsqueda de un diagnóstico de las personas que sufren estas afecciones, con el objetivo de que puedan mejorar su calidad de vida. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) fomenta el movimiento asociativo entre todas ellas y crea campañas globales alineadas con las alianzas europea, iberoamericana e internacional: EURORDIS, ALIBER y RDI, respectivamente. 

Las experiencias propias de los pacientes que viven día a día los síntomas y secuelas de las enfermedades raras son una fuente información muy valorada por los expertos, para poder entender de una manera más cercana y humana a quienes las sufren. En la jornada “Vivir con enfermedades eosinofílicas”, organizada por la farmacéutica GlaxoSmithKline (GSK), varias personas con este tipo de afecciones pudieron explicar de primera mano como superan cada día las dificultades que les provocan estas patologías.