El Dr. Pearson es investigador sénior en el hospital SickKids de Toronto, con más de 25 años de investigación en genética molecular, además de catedrático por la Universidad de Toronto.

El programa de investigación liderado por el Dr. Pearson se ha centrado en comprender los mecanismos que causan enfermedades a partir de expansiones (inestabilidad) de secuencias repetitivas con el objetivo implícito de desarrollar terapias efectivas. Para muchas de estas enfermedades (>70 a día de hoy), entre ellas la distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) siendo el grupo de Genómica Traslacional de BIOTECMED pionero en su investigación, la severidad se correlaciona en muchos casos con el tamaño de la expansión, que continua creciendo durante toda la vida del paciente y con diferentes dinámicas en diferentes tejidos del cuerpo. 

El Dr. Pearson y su equipo son autores de más de 100 publicaciones de gran impacto a partir del estudio de estas enfermedades mediante el uso de sistemas in vitro únicos para la evaluación de mecanismos de reparación / replicación implicados en la inestabilidad de repeticiones. También utilizan habitualmente líneas celulares de pacientes y ratones modelo con inestabilidad. También han generado el primer Biobanco de muestras de pacientes y de modelos animales específico para diversas "repeat diseases" que incluye muestras relevantes de DM1, SCA1, SCA3, SCA7, SCA10, HD, FXS, C9orf72/ALS/FTD, ASD en forma de células madre embrionarias (a partir de diagnósticos pre-implantacionales), y de tejidos procedentes de fetos (abortos) y  adultos (autopsias) que incluyen varias regiones cerebrales, músculo esquelético, corazón y otros órganos periféricos. 

En los últimos dos años han desarrollado un programa de investigación traslacional, tratando de aprovechar lo aprendido para identificar medicamentos que puedan ser beneficiosos para las familias afectadas con estrategias muy innovadoras buscando la contracción de las expansiones en el propio ADN.  Además, en varias publicaciones muy recientes y de gran impacto (Nature, Brain Comm.) han identificado por primera vez expansiones en patologías neurodegenerativas hasta ahora no bien definidas como autismo, epilepsias raras y esquizofrenia.

Para más información sobre su investigación y recorrido:  https://www.sickkids.ca/en/staff/p/christopher-pearson/

El Dr. Pearson dará un charla sobre su investigación el próximo 23 de noviembre dentro del programa de seminarios organizados por BIOTECMED