El proyecto “Drug Screening Center - Pro RETT” está financiado por Pro RETT (una asociación italiana sin ánimo de lucro), y coordinado por la Universidad de Trieste, con la participación de la Universidad de Coimbra (Portugal) y la Universitat de València.

El síndrome de Rett es una enfermedad del neurodesarrollo rara y muy grave, que provoca múltiples síntomas incluyendo pérdida del habla, discapacidad intelectual, pérdida del uso con un propósito de las manos y movimientos repetitivos de estas, pérdida de la capacidad de caminar, epilepsia, y problemas respiratorios y gastrointestinales, entre otros. Causada por una mutación en el gen MECP2, situado en el cromosoma X, este síndrome afecta sobre todo al sexo femenino y actualmente no tiene cura. Pese a que la esperanza de una cura se centra sobre todo en el desarrollo de una terapia génica, es necesario investigar alternativas terapéuticas que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.

Por ello, un proyecto colaborativo en el que participa personal de la Universitat de València se encuentra comprobando, primero en cultivos celulares y a continuación en un modelo murino mutante para Mecp2 la eficacia de varios fármacos reposicionados, en proceso de patente internacional. El proyecto se financió en abril de 2024 inicialmente por un año, gracias a la organización sin ánimo de lucro de interés público Pro RETT Ricerca, con sede en Italia. Ahora, gracias a los resultados prometedores observados de forma independiente en los laboratorios de Trieste (dirigido por el Dr Enrico Tongiorgi, coordinador del proyecto), Coímbra (bajo la dirección de la Dra. Mónica Santos) y Valencia (liderado por la profesora Carmen Agustín Pavón, del departamento de Biologia Cel.lular, Biologia Funcional i Antropologia Física de la Facultat de Ciencies Biologiques), Pro RETT ha decidido extender un año más la financiación para este proyecto.

“En concreto, se ha observado que el medicamento es bien tolerado a nivel gastrointestinal y no provoca efectos secundarios como diarrea. Además, resultados preliminares de nuestro laboratorio sugieren que el tratamiento con uno de los fármacos (al que llamamos D5) durante cuatro semanas en ratones mutantes para Mecp2 podría retrasar el empeoramiento del estado de salud general, reducir la hipersensibilidad al tacto, e incluso mejorar las capacidades motoras de los ratones” explica Carmen Agustín Pavón. Por su parte, Enrico Tongiorgi destaca que los resultados son muy prometedores, aunque se necesita completar los experimentos y realizar nuevas pruebas en animales antes de iniciar ensayos clínicos en pacientes.

Además del proyecto financiado por Pro RETT, el laboratorio de Carmen Agustín Pavón tiene vigentes sendos proyectos financiados por una Subvención para grupos de Investigación Consolidados la Conselleria de Educación, Universidades y Empleo de la Generalitat Valenciana (CIAICO/2023/027) y el Fondo para la Investigación del Síndrome de Rett, promovido por las Asociaciones Española y Catalana del Síndrome de Rett.

Más información (en italiano en el original) 

De izquierda a derecha, Carmen Agustín Pavón, Ana Martín Sánchez, Daniela Jiménez Díaz y Rafael Esteve Pérez

De izquierda a derecha, Mónica Santos, Carmen Agustín Pavón y Enrico Tongiorgi