JUAN SILVESTRE OLTRA SOLER
PDI-Associat/Da Universitari/A
Área de conocimiento: GENETICA
Departamento: Genética
Publicaciones en revistas
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C Iranzo Tatay, D Hervás Marin, LM Rojo Bofill, D García, FJ Vaz Leal, I Calabria, L Beato-Fernandez, S Oltra, J Sandoval, L Rojo-Moreno
(2022)
Genome-wide DNA methylation profiling in anorexia nervosa discordant identical twins. Translational Psychiatry, 12(1), p. 15
. ISSN: 2158-3188 -
Pablo Gargallo; Silvestre Oltra; María Tasso; Julia Balaguer; Yania Yáñez; Sandra Dolz; Inés Calabria; Francisco Martínez; Vanessa Segura; Antonio Juan-Ribelles; Margarita Llavador; Victoria Castel; Adela Cañete; Jaime Font de Mora.
(2022)
Germline variant in Ctcf links mental retardation to Wilms tumor predisposition. European Journal of Human Genetics. ISSN: 1018-4813
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Gargallo P;Yáñez Y; Juan A; Segura V; Balaguer J; Torres B; Oltra S; Castel V; Cañete A.
(2020)
Review: Ewing Sarcoma Predisposition. Pathology & Oncology Research, 26(4), pp. 2057 - 2066
. ISSN: 1219-4956 -
Gargallo P; Yáñez Y ; Segura V ; Juan A ; Torres B ; Balaguer J ; Oltra S , Castel V , Cañete A
(2020)
Li-Fraumeni syndrome heterogeneity. Clinical & Translational Oncology, 22(7), pp. 978 - 988
. ISSN: 1699-048X -
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Gallego Á; Rogel R; Pérez-Ardavín J; Lorenzo L; Lujan S; Oltra S; Molina I; Broseta E.
(2019)
Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD): do genetic disorders modify assisted reproductive technologies outcomes?. Archivos Españoles de Urologia, 72(10), pp. 1038 - 1042
. ISSN: 0004-0614
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Yáñez Y, Hervás D, Grau E, Oltra S, Perez G, Palanca S, Bermúdez M, Márquez C, Cañete A, Castel V.
(2016)
TH and DCX mRNAs in peripheral blood and bone marrow predict outcome in metastatic neuroblastoma patients. Journal of Cancer Research and Clinical Oncology, 142(3), pp. 573 - 580
. ISSN: 0171-5216 -
O'Rawe JA; Wu Y; Dörfel MJ; Rope AF; Au PY; Parboosingh JS; Moon S; Kousi M; Kosma K; Smith CS; Tzetis M; Schuette JL; Hufnagel RB; Prada CE; Martinez F; Orellana C; Crain J; Caro-Llopis A; Oltra S; Monfort S; Jiménez-Barrón LT; Swensen J; Ellingwood S; Smith R; Fang H; Ospina S; Stegmann S; Den Hollander N; Mittelman D; Highnam G; Robison R; Yang E; Faivre L; Roubertie A; Rivière JB; Monaghan KG; Wang K; Davis EE; Katsanis N; Kalscheuer VM; Wang EH; Metcalfe K; Kleefstra T; Innes AM; Kitsiou-Tzeli S; Rosello M; Keegan CE; Lyon GJ.
(2015)
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations. American Journal of Human Genetics, 97(6), pp. 922 - 932
. ISSN: 0002-9297 -
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Ejarque I; Millán-Salvador JM; Oltra S; Pesudo-Martínez JV; Beneyto M; Pérez-Aytés A.
(2015)
Arnold-Chiari malformation in Noonan syndrome and other syndromes of the RAS/MAPK pathway. Revista de neurología, 60(9), pp. 408 - 412
. ISSN: 0210-0010
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Castillejo A; Vargas G; Castillejo MI; Navarro M; Barberá VM; González S; Hernández-Illán E; Brunet J; Ramón y Cajal T; Balmaña J; Oltra S; Iglesias S; Velasco A; Solanes A; Campos O; Sánchez Heras AB; Gallego J; Carrasco E; González Juan D; Segura A; Chirivella I; Juan MJ; Tena I; Lázaro C; Blanco I; Pineda M; Capellá G; Soto JL.
(2014)
Prevalence of germline MUTYH mutations among Lynch-like syndrome patients. European Journal of Cancer, 50(13), pp. 2241 - 2250
. ISSN: 0959-8049 -
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Lineas de actividad
Bases Genéticas de los trastornos del neurodesarrollo. Grupo de Investigación Transaccional en Genética, IIS La Fe. . (01/03/2000).
Cancer pediátrico. Grupo de Investigación Transaccional en Genética, IIS La Fe. . (01/03/2000).
Cáncer Hereditario. Grupo de Investigación Transaccional en Genética, IIS La Fe. . (04/05/2005).
Bases genéticas de las enfermedades raras. Grupo de Investigación Transaccional en Genética, IIS La Fe. . (01/03/2000).
Proyectos
Estudio piloto de secuenciación masiva centrada en secuencias de alto interés para el diagnóstico genético de la discapacidad intelectual (Ciencia y Tecnología). 2012 - 2014. Ministerio de Ciencia e Innovación. . IP: Francisco Martínez Castellano.
Acción Perparatoria: Celulas madre neuronales inducidas para el estudio de trastornos del espectro autista (). 2015. Universitat de València-VLC-Biomed-IIS-La Fe. . IP: Francisco Martínez Castellano.
La ruta de la oxitocina en los trastornos del espectro autista: importancia de las variantes genéticas con relevancia funcional (). 2015 - 2017. Fundación Alicia Koplowitz. . IP: Carmen Orellana Alonso.
Study of transtheretin gene in familial amyloid Polyneuropathy (). 2015 - 2016. Pfizer. . IP: Carmen Orellana Alonso.
Comprehensive, Integrative and Genomic Approach to the Understanding and Treatment of Cancer and Leukemia (). 2013 - 2016. ISCIII. . IP: Miguel Angel Sanz.
Abordaje genómico para la identificación de nuevos genes y módulos funcionales responsables de discapacidad intelectual grave (Ciencia y Tecnología). 2015 - 2017. ISCIII, Ministerio de Ciencia e Innovación. . IP: Francisco Martínez Castellano.
Medicina de precisión en recaídas de cáncer pediátrico neuroblástico mediante secuenciacion masiva de nueva generación (ngs) (Projectes d'Investigació (Generalitat Valenciana)). 2018. GVA. . IP: Inés Calabria.
Nueva aproximación genómica para el diagnóstico de autismo y discapacidad intelectual: importancia de las mutaciones adquiridas en mosaicismo somático y de nuevos genes candidatos (). 2018 - 2022. Fundación Mutua Madrileña. . IP: Sandra Monfort Membrado.
Caracterización clínica de los resultados ómicos: reanálisis, nuevos fenotiposaléicos y nuevos genes patológicos (Ayudas para proyectos de investigación del área de Ciencias de la Salud (FIS)). 2023 - 2025. Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria (FIS).. . IP: FRANCISCO MARTINEZ CASTELLANO.
Diagnóstico genético de anomalías estructurales fetales mediante secuenciación del genoma completo: rendimiento diagnóstico en contexto prenatal (Ayudas para proyectos de investigación del área de Ciencias de la Salud (FIS)). 2023 - 2025. Fondo de Investigación Sanitario. Instituto de Salud Carlos III. . IP: Laia Pedrola Vidal/ Carmen Orellana Alonso.
