La iniciativa ha revelado la situación actual en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, ha explicado sus principales síntomas y resuelto dudas, y ha situado a los pacientes como protagonistas.

La distrofia miotónica es una enfermedad muscular hereditaria que se manifiesta en dos tipos principales: la Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) y la Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2). Ambas comparten algunas similitudes en cuanto a manifestaciones clínicas, pero se diferencian desde el punto de vista genético, la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. La DM1 tiende a ser más grave que la DM2, que, además, se manifiesta a edades más tardías. 

La DM1 es una enfermedad genética rara actualmente incurable, que afecta aproximadamente a 1/8.000 personas en la población. A pesar de ser bastante frecuente dentro de las enfermedades raras, es aún poco conocida y las personas afectadas no tienen tratamiento farmacológico efectivo a día de hoy. Incide principalmente en los músculos de las extremidades, provocando debilidad e incluso atrofia, lo que compromete la movilidad, y generando también déficits cognitivos, arritmias cardiacas y problemas visuales.

La gravedad de la enfermedad es muy variable, al igual que la heterogeneidad de sus manifestaciones. Algunos afectados pueden tener síntomas leves que les permiten llevar a cabo una vida normal, lo que también dificulta su diagnóstico.

El Día Internacional de la Concienciación en Distrofia Miotónica es una fecha para la reflexión sobre esta enfermedad y para hacer frente a su desconocimiento con encuentros como el de hoy, que propician un diálogo abierto y enriquecedor en el que los pacientes pueden resolver sus dudas hablando directamente con los investigadores, al tiempo que los estos obtienen de primera mano la valiosa información que les proporcionan los propios pacientes sobre el impacto de la enfermedad en su vida cotidiana.

En el acto divulgativo han intervenido, entre otros, los doctores Rubén Artero, Arturo López-Castel y Adolfo López de Munain.

El catedrático de la Universitat de València Rubén Artero, coordinador de la RED-DM, ha explicado los objetivos de esta red y quiénes lo componen, y se ha referido a la actividad de especialistas españoles en DM1 y el desarrollo de terapias de nueva generación. Además, los investigadores principales de la red han aprovechado para presentar a sus grupos y plantear sus capacidades.

El doctor Arturo López Castel, del Grupo de Genómica Traslacional Humana de INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), ha centrado su intervención en la situación actual de los distintos desarrollos terapéuticos ya en evaluación en pacientes con DM1, así como en las nuevas aproximaciones y moléculas candidatas que han aparecido en los dos últimos años como próximas incorporaciones a los ensayos clínicos en marcha.

En el evento han participado las principales asociaciones de pacientes de DM1.

Más información sobre la RED-DM: www.reddm.org