Les ERR són molt complexes i estan associades amb alteracions en múltiples rutes metabòliques. Un aspecte important per al diagnòstic, pronòstic i tractament de les ERR és identificar els canvis aberrants que es produïsquen en aquestes rutes metabòliques i elucidar la seua relació amb la malaltia. En aquest sentit utilitzarem assajos d'alt rendiment (high-throughput) com els bioxips i la seqüenciació massiva per a l'anàlisi de mostres biològiques de pacients amb Dèficit d'alfa-1 antitripsina i amb Síndrome de Discinèsia Ciliar Primària amb la finalitat d'identificar les possibles rutes metabòliques implicades en el desenvolupament d'aquestes malalties, amb l'objectiu d'identificar nous biomarcadores diagnòstics, pronòstics (incloent la resposta al tractament) i identificar noves dianes terapèutiques.

pronòstic, diagnòstic, cel·lular

• Mètodes d'investigació Bioquímics