• Universitat de València
• Fundación para la investigación del Hospital Clínico de La Comunidad Valenciana (INCLIVA)

• José Francisco González Muñoz
• Beatriz Sánchez Sendra

Los tumores melanocíticos cutáneos Spitzoides constituyen un grupo de heterogéneo de tumores que con frecuencia son clínica e histopatológicamente ambiguos en cuanto a la predicción de su comportamiento, siendo muchos de ellos atípicos y no tipificables. En la actualidad, los algoritmos diagnósticos propuestos son insuficientes para un manejo clínico y terapéutico óptimo y por tanto se tiende de forma defensiva a sobrediagnosticar malignidad, con las consiguientes implicaciones de consumo de tiempo y recursos físicos, personales y económicos (exploraciones, revisiones, pruebas de estadiaje y tratamientos) así como emocionales. Por tanto, es esencial la incorporación de nuevos marcadores que permitan una valoración diagnóstica fiable y reproducible y que sirvan para predecir el potencial metastásico individualizado de cada paciente.

Personal investigador de la Universitat de València, del Hospital Clínico Universitario de Valencia y del INCLIVA, han desarrollado una firma molecular de siete sitios de metilación del genoma humano que, mediante un algoritmo, permite diagnosticar de forma fiable y reproducible los tumores cutáneos Spitzoides de potencial maligno incierto (PMI) según tengan carácter benigno o maligno y pronosticar la evolución de la enfermedad metastásica de los pacientes. PMI es el grupo de tumores melanocíticos cutáneos que presenta mayor dificultad diagnóstica y ambigüedad clínica.

A partir de los siete sitios de metilación se podría crear un kit epigenético de diagnóstico-pronóstico sanitario para los tumores melanocíticos Spitzoides, capaz de indicarnos el mayor o menor grado de malignidad de cada muestra tumoral. Este producto podría interesar tanto a empresas que se dediquen al diagnóstico clínico como a empresas farmacéuticas que mediante estudios adicionales puedan utilizar estos sitios de metilación como dianas terapéuticas.

La presente invención nos presenta las siguientes ventajas:

• Planificación del seguimiento en función del riesgo individual de cada paciente
• Evitar la realización de técnicas quirúrgicas invasivas como la biopsia de ganglio centinela o la linfadenectomía regional
• Optimización del sistema sanitario
• Reducción de listas de espera médicas

• Patente concedida