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La misión del grupo de Genómica Traslacional es descubrir las herramientas de diagnóstico y tratamientos innovadores para enfermedades genéticas humanas . Para este fin , se hace uso de muestras humanas y modelos animales para comprender la base molecular de la enfermedad , para evaluar la actividad de los fármacos candidatos , y para descubrir biomarcadores . También tratamos de transferir conocimientos a spin- off o start- ups , como instrumentos adecuados para transformar el conocimiento biomédico en los productos o servicios para la sociedad.

Estamos afiliados formalmente a las siguientes instituciones :

1 - . Universidad de Valencia ( www.uv.es )
2 - . Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA ( www.incliva.es )

Líneas de investigación:


A. La investigación en la distrofia miotónica.


Distrofia miotónica ( DM ) es una enfermedad multisistémica con manifestaciones en el músculo esquelético ( miotonía ) , corazón ( defectos de conducción , causando la muerte súbita) y el sistema nervioso central, entre otros. DM es un trastorno neuromuscular de herencia dominante asociada con una expansión aberrante de la secuencia microsatélite CTG en la región 3' - no traducida del gen DMPK . Característicamente , estas expansiones se transcriben pero no se traducen . Una serie de proteínas de unión CUG se han aislado , entre ellos los muscleblind similares 1-3 proteínas. Es importante destacar que , la sobreexpresión de fenotipos de la enfermedad de rescate proteínas muscleblind - como en modelos animales y celulares . En el laboratorio estamos explorando una serie de enfoques para aliviar los síntomas de DM . En primer lugar , hemos desarrollado modelos de Drosophila en el que se ponen a prueba para la actividad anti DM grandes librerías de compuestos . En segundo lugar, estamos investigando la regulación de la transcripción y la traducción de muscleblind para encontrar formas de impulsar la expresión endógena . En tercer lugar , estamos pursuying la causa raíz de arritmias cardiacas , que es una de las complicaciones más importantes de DM . Por último , estamos interesados ​​en el desarrollo de biomarcadores para seguir la progresión de la enfermedad y para proporcionar una evidencia temprana de la eficacia en los ensayos clínicos futuros fármacos.


B. El descubrimiento de fármacos en la Atrofia Muscular Espinal


Atrofia Muscular Espinal ( AME) es una enfermedad autosómica recesiva trastorno neurodegenerativo y una causa principal de mortalidad infantil. Las características clínicas incluyen la degeneración de las neuronas motoras alfa en la médula espinal , que conduce a debilidad muscular , atrofia y muerte . SMA se origina en la mutación de la Supervivencia de la Neurona Motora - 1 ( SMN1 ) . Aunque un gen altamente homólogo , SMN2 , se retiene en la gran mayoría de pacientes con SMA , falla para generar niveles adecuados de proteína SMN debido a exclussion del exón 7 a través de corte y empalme alternativo . En el laboratorio hemos desarrollado Drosophila transgénico vuela en el que se deben medir en inclusi vivo de SMN2 exón 7 humano y los utilizan en pantallas de descubrimiento de fármacos .


C. Descubrimiento de inhibidores de las interacciones proteína-proteína


Interacciones proteína-proteína (PPI ) juegan un papel crucial en muchos procesos biológicos . IBP anormales constituyen dianas terapéuticas principales para el desarrollo de medicamentos para que no haya un gran interés en el desarrollo de métodos para identificar inhibidores de estas interacciones . IBP patógenos paradigmáticos son el aumento de la formación del factor de crecimiento epidérmico (EGF ) heterodímeros receptor ErbB2 - ERBB3 y EGFR - erbB2 como resultado de la sobreexpresión de ErbB2 en pacientes con cáncer de mama . Inhibidores de ErbB2 (HER2 ) dimerización ( IDH ) constituyen una nueva familia de agentes terapéuticos cuyo miembro fundador es pertuzumab . Sin embargo , el régimen de administración engorroso , altos costes de producción , la resistencia adquirida y la incapacidad de atravesar la barrera hematoencefálica , lo que hace metástasis cerebral intratable , impulsar la identificación de IDH adicional . En esta línea de investigación se propone la realización de pequeñas moléculas pantallas de descubrimiento de fármacos en un modelo de Drosophila humanizado que reproduce el PPI objetivo acoplado a una señal indicadora. De este modo , la interacción física entre las proteínas humanas se lleva a cabo en el contexto de las complejas interacciones de células y tejidos que ocurren en un animal entero , mejorar las perspectivas para una mejor eficacia y una menor toxicidad.

 

 

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