Joaquín Dopazo, membre de la Comissió de Coordinació Acadèmica i professor del màster en Bioinformática ha desenvolupat en el seu laboratori de genòmica del Centre de Recerca Príncep Felipe (CIPF) la primera eina de seqüenciació de nanoporos a gran escala. Aquest projecte també ha comptat amb la col·laboració de Vicente Arnau, director del màster, i Asunción Gallego, recentment graduada en Enginyeria Informàtica i guardonada amb el premi al millor Treball de Fi de Grau de la seua promoció. La solució bioinformática desenvolupada suposa una nova eina per a l'anàlisi de dades de seqüenciació d'ADN obtinguts amb tecnologia Nanopore.

El laboratori de Genòmica de Sistemes del Centre del CIPF, dirigit per Dopazo, ha publicat en la revista BMC Bioionformatics l'article “HPG pore: an efficent and scalable framework for nanopore sequencing data” sobre la seva nova eina. HPG Pore sorgeix enfront de l'augment il·limitat de dades generades per la tecnologia de seqüenciació en temps real que es preveu de cara al futur. Aquesta eina pretén resoldre el problema de saturació d'informació, permetent una gestió i anàlisi eficient de grans volums de dades genòmics. En definitiva, l'objectiu és explorar i analitzar més fàcilment el creixent volum d'informació de seqüenciació que generen les tecnologies de nanoporos.

Les recents tecnologies de seqüenciació presenten importants innovacions que permeten avançar en el processament de dades relacionades amb l'ADN. Entre elles trobem la nova tecnologia dels nanoporos, que permet obtenir la seqüència d'ADN amb un cost molt baix, per la qual cosa en el futur les proves d'ADN podrien ser cada vegada més freqüents en la detecció i tractament de malalties. La tecnologia de seqüenciació Nanopore ha demostrat ser eficaç clínicament en la vigilància de patògens en temps real, ja que permet identificar ràpidament els ceps i detectar gens de resistència, o fins i tot la variació estructural en el càncer.

En passar la seqüència de l'àcid desoxiribonucleic a través d'aquests petits porus, els seus nucleòtids components provoquen distorsions característiques, que es tradueixen en uns canvis elèctrics mesurables. De manera que podem “llegir” virtualment la seqüència de nucleòtids en temps real.

Amb aquesta nova tecnologia es força a l'ADN a passar per una estructura artificial que recorda als porus que hi ha en la superfície dels bacteris. El dispositiu que s'encarrega de realitzar la lectura és de la grandària d'un telèfon mòbil i es pot connectar a través d'un port USB a l'ordinador. Segons els experts, l'ús indiscriminat d'aquesta tecnologia podria col·lapsar en el futur els sistemes actuals de processament de dades, de manera que aquest treball es presenta com la primera solució per al control d'aquesta informació de manera escalable, a fi de processar el creixent volum de seqüències que es genera.

"És probable que la seqüenciació de nanoporos s'estengui en un futur a causa de la seua portabilitat i a la seua capacitat de seqüenciar llargs fragments de molècules d'ADN sense amplificació prèvia".

El projecte HPG Pore és la primera eina bioinformática escalable que estudia les dades de seqüenciació de nanoporos i que pot ser executada en equips individuals, així com en sistemes moderns d'emmagatzematge distribuït, que funcionen amb una tecnologia oberta anomenada Hadoop, la qual permet l'escalat il·limitat de dades virtualment .

Segons Dopazo, és probable que la seqüenciació de nanoporos s'estengui en un futur a causa de la seua portabilitat i a la seua capacitat de seqüenciar llargs fragments de molècules d'ADN sense amplificació prèvia. Actualment, les eines existents per a l'anàlisi d'aquesta informació solament estan capacitades per administrar projectes petits i no són escalables.

Per això, HPG Pore suposa un gran avanç, ja que permet una gestió eficaç d'aquestes dades massives constituint una solució a les necessitats d'anàlisis en un futur proper, així com un model per a la creació de noves eines amb les quals tractar grans volums de dades genòmics.