Un dels pilars d’aquesta revisió científica ha sigut constatar que la DM1 ja no pot considerar-se únicament una malaltia muscular, sinó un trastorn multisistèmic complex —danya tant els músculs com el sistema nerviós, l’aparell digestiu i el cor— que fins i tot presenta característiques associades a l’envelliment accelerat.

En aquest context, l’estudi conclou que el futur de l’èxit dels tractaments passa de manera indispensable per la implantació d’una medicina de precisió, orientada a adaptar les teràpies a les particularitats moleculars i clíniques de cada pacient per a assegurar beneficis estables i duradors en el temps.

“Actualment no hi ha cap tractament aprovat que siga capaç de modificar el curs de la malaltia, i el seu caràcter multisistèmic dificulta enormement el desenvolupament de teràpies integrals”, explica l’equip investigador. A més, la patologia presenta el fenomen d’anticipació genètica, cosa que significa que tendeix a transmetre’s a les següents generacions amb una aparició més primerenca i amb més gravetat.

Per a donar resposta a aquesta situació, la revisió bibliogràfica sistemàtica de la literatura científica duta a terme per l’equip valencià ofereix una actualització exhaustiva del mapa de fàrmacs (pipeline) preclínics i clínics desenvolupats en els últims anys a tot el món i classifica els compostos terapèutics actuals segons els seus mecanismes d’acció i fases de desenvolupament.

Els resultats revelen una ràpida acceleració del camp amb estratègies moleculars molt diverses que es troben cada vegada més prop de modificar el curs de la malaltia.

No obstant això, el mateix estudi adverteix, al seu torn, que encara s’han de salvar reptes fonamentals: la gran heterogeneïtat clínica dels pacients, la necessitat de biomarcadors més sensibles i el disseny de sistemes d’administració eficients capaços d’arribar a teixits crítics com el sistema nerviós central.

Signen la revisió científica els investigadors del Grup d’Investigació en Genòmica Translacional Humana d’INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), Yasmine Ferchichi i Àngela Natividad; el professor del Departament de Genètica de la UV i investigador principal de l’article, Arturo López-Castel, i el catedràtic de la UV Rubén Artero, director de l’esmentat grup d’investigació. Tots estan vinculats al Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) de l’Institut de Salut Carlos III.

El treball s’ha dut a terme en el marc de la Xarxa Europea de Doctorat ENTRY-DM (European Training Network on Myotonic Dystrophy), finançada per la Unió Europea en virtut de l’acord de subvenció núm. 101169266 (Accions Marie Skłodowska-Curie). Així mateix, la investigació ha comptat amb el suport continuat de la Generalitat Valenciana a través del projecte de recerca CIPROM/2023/22, concedit al professor Rubén Artero.

Referència de l’article: Ferchichi, Y.; Natividad, À.; Artero, R., i López-Castel, A. (2026). “The myotonic dystrophy type 1 drug development pipeline: 2026 Edition”. Drug Discovery Today, 31(4), 104706. https://doi.org/10.1016/j.drudis.2026.104706