La EIA es una deformidad tridimensional de la columna vertebral de causa no bien identificada, aunque se reconoce que en su aparición intervienen factores genéticos, del crecimiento, neuromusculares, metabólicos, hormonales y ambientales. En los casos más severos la función respiratoria y la calidad de vida se deterioran significativamente, por lo que se necesitan tratamientos basados en ejercicios, aparatos ortopédicos (corsés) o recurrir a la cirugía. Además, la distorsión de la imagen corporal suele ser difícil de gestionar psicológicamente por los adolescentes

El proyecto es fruto de una alianza estratégica llevada a cabo por el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de València, en colaboración con la spin-off EpiDisease S.L. y Spine Research Foundation.  Salvador Mena y José Luis García, fundadores de la spin off EpiDisease, cuentan con más de una década de experiencia en el estudio de los factores genéticos y epigenéticos que influyen en la aparición y evolución de la EIA.

Salvador Mena resalta el valor diferencial de estudiar la enfermedad en poblaciones diversas: “La diversidad genética y epigenética entre los distintos grupos étnicos puede influir significativamente en la forma en que se desarrolla y progresa la enfermedad. Por lo tanto, estudiar estos marcadores en poblaciones diferentes, como la europea y la india, nos ayudará a descubrir patrones únicos que podrían pasar desapercibidos si solo nos centráramos en una población”.

“Esta colaboración representa un paso decisivo para comprender los mecanismos moleculares que subyacen a la escoliosis idiopática en adolescentes, especialmente en contextos genéticos diversos y en una de las mayores poblaciones del mundo como es la India”, explica el doctor García Giménez. Cerca de 20 millones de jóvenes en todo el mundo (el 3% de este grupo de edad), la mayoría mujeres, padecen escoliosis idiopática del adolescente (EIA). En la India estima que hay 5,8 millones de casos.

EpiDisease S.L. nació en el año 2013 como spin off de INCLIVA, del CIBER del Instituto de Salud Carlos III y la Universitat de València, con la intención de trasladar los conocimientos en el ámbito de la epigenética y las ciencias biomédicas al servicio de la sociedad. Spine Research Foundation es una destacada institución de Calcuta dedicada a la educación y la investigación en trastornos de la columna vertebral. Fundada hace 16 años, imparte programas acreditados de becas de 2 años en columna vertebral y ya ha formado a más de 50 cirujanos.