• Universitat de València
• Fundació per a la investigació de l'Hospital Clínic de La Comunitat Valenciana (INCLIVA)

• José Francisco González Muñoz
• Beatriz Sánchez Sendra

Els tumors melanocítics cutanis Spitzoides constitueixen un grup d'heterogeni de tumors que amb freqüència són clínica i histopatológicament ambigus quant a la predicció del seu comportament, sent molts d'ells atípics i no tipificables. En l'actualitat, els algorismes diagnòstics proposats són insuficients per a un maneig clínic i terapèutic òptim i per tant es tendeix de manera defensiva a sobrediagnosticar malignitat, amb les consegüents implicacions de consum de temps i recursos físics, personals i econòmics (exploracions, revisions, proves d'estadiatge i tractaments) així com emocionals. Per tant, és essencial la incorporació de nous marcadors que permeten una valoració diagnòstica fiable i reproduïble i que servisquen per a predir el potencial metastàsic individualitzat de cada pacient.

Personal investigador de la Universitat de València, de l'Hospital Clínic Universitari de València i de l'INCLIVA, han desenvolupat una signatura molecular de set llocs de metilació del genoma humà que, mitjançant un algorisme, permet diagnosticar de manera fiable i reproduïble els tumors cutanis Spitzoides de potencial maligne incert (PMI) segons tinguen caràcter benigne o maligne i pronosticar l'evolució de la malaltia metastàsica dels pacients. PMI és el grup de tumors melanocítics cutanis que presenta major dificultat diagnòstica i ambigüitat clínica.

A partir dels set llocs de metilació es podria crear un kit epigenètic de diagnòstic-pronòstic sanitari per als tumors melanocítics Spitzoides, capaç d'indicar-nos el major o menor grau de malignitat de cada mostra tumoral. Este producte podria interessar tant a empreses que es dediquen al diagnòstic clínic com a empreses farmacèutiques que mitjançant estudis addicionals puguen utilitzar estos llocs de metilació com a dianes terapèutiques.

La present invenció ens presenta els següents avantatges:

• Planificació del seguiment en funció del risc individual de cada pacient
• Evitar la realització de tècniques quirúrgiques invasives com la biòpsia de gangli sentinella o la limfadenectomia regional
• Optimització del sistema sanitari
• Reducció de llistes d'espera mèdiques

• Patent concedida