Las ERR son muy complejas y están asociadas con alteraciones en múltiples rutas metabólicas. Un aspecto importante para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las ERR es identificar los cambios aberrantes que se produzcan en estas rutas metabólicas y elucidar su relación con la enfermedad. En este sentido utilizaremos ensayos de alto rendimiento (high-throughput) como los microarrays y la secuenciación masiva para el análisis de muestras biológicas de pacientes con Déficit de alfa-1 antitripsina y con Síndrome de Discinesia Ciliar Primaria con el fin de identificar las posibles rutas metabólicas implicadas en el desarrollo de estas enfermedades, con el objetivo de identificar nuevos biomarcadores diagnósticos, pronósticos (incluyendo la respuesta al tratamiento) e identificar nuevas dianas terapéuticas.

pronóstico, diagnóstico, celular

• Métodos de investigación Bioquímicos