El Grup de Genòmica Traslacional de l’Institut de Recerca Sanitària INCLIVA (de l’Hospital Clínic de València) i la Universitat de València (Institut BIOTECMED) han impulsat la creació de la Xarxa Temàtica Nacional en Distròfia Miotònica tipus 1 (DM1), una malaltia progressiva i degenerativa, actualment incurable i infradiagnosticada, que pot generar debilitat, atròfia muscular, arítmies i dèficits cognitius. Aquesta Xarxa (RED-DM) reuneix els principals grups de recerca en DM1 i desenvolupament de teràpies basades en oligonucleòtids (petits fragments d’ARN) a nivell nacional, que s’ha organitzat per a treballar de manera coordinada i donar un impuls a l’estudi i el desenvolupament de medicaments davant d’aquesta malaltia.
Aquest divendres és el Dia Internacional de la Conscienciació en Distròfia Miotònica, una malaltia muscular hereditària que es manifesta en dos tipus principals: la Distròfia Miotònica tipus 1 (DM1) i la Distròfia Miotònica tipus 2 (DM2). Tot i que les dues comparteixen algunes similituds quant a símptomes i causes, també tenen diferències causades per les mutacions genètiques responsables de cadascuna, que es reflecteixen en la gravetat dels símptomes i l’edat d’inici. La DM1 tendeix a ser més greu que la DM2, que, a més, es manifesta més tard en la vida.
La DM1 és una malaltia genètica rara actualment incurable, que afecta aproximadament 1 de cada 8.000 persones. Pot aparèixer en qualsevol moment de la vida i les seues manifestacions són variables, però solen incloure debilitat i atròfia muscular, miotonia (incapacitat per relaxar els músculs), arítmies cardíaques malignes i dèficits cognitius. La seua gravetat és variable i apareix de forma progressiva, de manera que hi ha persones afectades que porten una vida quasi normal, cosa que en dificulta el diagnòstic. La gravetat de la DM1 està relacionada amb la pèrdua gradual de les funcions locomotores i cognitives, i és potencialment mortal quan influeix negativament en els músculs cardíacs o respiratoris.
“Els objectius de la nova Xarxa Temàtica Nacional en DM1 són, en primer lloc, millorar el coneixement sobre aquesta malaltia entre el públic general i en el sector sanitari en particular, ja que, tot i que té una incidència considerable, la DM1 és una malaltia infradiagnosticada. Hi ha una tasca pendent en aquest sentit, ja que millorar la qualitat de vida de les persones afectades parteix de tindre un diagnòstic precís de la seua malaltia”, explica Rubén Artero, catedràtic de Genètica de la Universitat de València i investigador principal del Grup de Genòmica Traslacional d’INCLIVA-UV, a més de coordinador d’aquesta Xarxa.
“En segon lloc, la RED-DM pretén posar de rellevància el treball excel·lent dels que la integren. Aquesta tasca va des de la ciència bàsica a la clínica i passa per una fase translacional –que és el senyal d’identitat d’aquesta Xarxa–, que permet que la ciència es moga dels laboratoris a la societat i fins i tot el llit dels pacients, és dir que es traduïsca en un tractament per a la DM1”, completa l’investigador.
En la Xarxa participen alguns dels grups més importants en l’estudi i el desenvolupament de tractaments per a la DM1 a nivell nacional, que, alhora, tenen una forta projecció internacional per l’excel·lència de la seua recerca. A més del Grup Genòmica Traslacional d’INCLIVA-UV, la RED-DM integra els grups dirigits per Gisela Nogales Gadea (Institut de Recerca Germans Trias i Pujol, IGTP); Virginia Arechavala Gomeza (Institut de Recerca Sanitària Biocruces Bizkaia); Javier Ramón Azcón (Institut de Bioenginyeria de Catalunya, IBEC); Ramon Eritja Casadellà (Institut de Química Avançada de Catalunya, iQAC/CSIC); Nuria Muelas Gómez (Institut de Recerca Sanitària La Fe, IIS La Fe) de València i Adolfo López de Munain (Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari de Donòstia).
La Xarxa Temàtica Nacional de Distròfia Miotònica tipus 1 (RED-DM) ha obtingut 19.900 euros de finançament de l’Agència Estatal de Recerca, del Ministeri de Ciència i Innovació (Convocatòria 2022 Xarxes de Recerca).
