El projecte “Drug Screening Center - Pro RETT” és finançat per Pro RETT (una associació italiana sense ànim de lucre), i coordinat per la Universitat de Trieste, amb la participació de la Universitat de Coïmbra (Portugal) i la Universitat de València.
La síndrome de Rett és una malaltia del neurodesenrotllament rara i molt greu, que provoca múltiples símptomes incloent pèrdua de la parla, discapacitat intel·lectual, pèrdua de l'ús amb un propòsit de les mans i moviments repetitius d'estes, pèrdua de la capacitat de caminar, epilèpsia, i problemes respiratoris i gastrointestinals, entre altres. Causada per una mutació en el gen MECP2, situat en el cromosoma X, esta síndrome afecta sobretot al sexe femení i actualment no té cura. Malgrat que l'esperança d'una cura se centra sobretot en el desenrotllament d'una teràpia gènica, és necessari investigar alternatives terapèutiques que milloren la qualitat de vida de les persones afectades.
Per això, un projecte col·laboratiu en el qual participa personal de la Universitat de València es troba comprovant, primer en cultius cel·lulars i a continuació en un model murino mutant per a Mecp2 l'eficàcia de diversos fàrmacs reposicionats, en procés de patent internacional. El projecte es va finançar a l'abril de 2024 inicialment per un any, gràcies a l'organització sense ànim de lucre d'interés públic Pro RETT Ricerca, amb seu a Itàlia. Ara, gràcies als resultats prometedors observats de manera independent en els laboratoris de Trieste (dirigit pel Dr Enrico Tongiorgi, coordinador del projecte), Coïmbra (sota la direcció de la Dra. Mónica Santos) i València (liderat per la professora Carmen Agustín Pavón, del departament Biologia Cel.lular, Biologia Funcional i Antropologia Física de la Facultat de Ciencies Biologiques), Pro RETT ha decidit estendre un any més el finançament per a este projecte.
“En concret, s'ha observat que el medicament és ben tolerat a nivell gastrointestinal i no provoca efectes secundaris com a diarrea. A més, resultats preliminars del nostre laboratori suggerixen que el tractament amb un dels fàrmacs (al qual anomenem D5) durant quatre setmanes en ratolins mutants per a Mecp2 podria retardar l'empitjorament de l'estat de salut general, reduir la hipersensibilitat al tacte, i fins i tot millorar les capacitats motores dels ratolins” explica Carmen Agustín Pavón. Per part seua, Enrico Tongiorgi destaca que els resultats són molt prometedors, encara que es necessita completar els experiments i realitzar noves proves en animals abans d'iniciar assajos clínics en pacients.
A més del projecte finançat per Pro RETT, el laboratori de Carmen Agustín Pavón té vigents sengles projectes finançats per una Subvenció per a grups d'Investigació Consolidats la Conselleria d'Educació, Universitats i Ocupació de la Generalitat Valenciana (CIAICO/2023/027) i el Fons per a la Investigació de la Síndrome de Rett, promogut per les Associacions Espanyola i Catalana de la Síndrome de Rett.
Més informació (en italià en l'original)
D'esquerra a dreta, Carmen Agustín Pavón, Ana Martín Sánchez, Daniela Jiménez Díaz i Rafael Esteve Pérez
D'esquerra a dreta, Mónica Santos, Carmen Agustín Pavón i Enrico Tongiorgi
