El procedimiento para borrar, reparar o introducir partes de genes asociados a enfermedades fue el avance más importante de 2015 para la revista Science.
24 de febrero de 2016
La técnica que permite modificar partes de genes asociados a enfermedades se ha probado con éxito en ratones, monos y perros y en Reino Unido se acaba de aprobar su aplicación en embriones. La investigadora Kathy Niakan, del Instituto Francis Crick, analizará la primera semana de desarrollo de un óvulo fertilizado.
Esta técnica es denominada CRISPR (en inglés: clustered regularly interspaced short palindromic repeats, en español repetidos cortos palindrómicos aglomerados regularmente interespaciados) y permite detectar genes dañados en el ADN. En un futuro se espera que permita curar enfermedades genéticas en la línea germinal de los pacientes, es decir, que ni el paciente tratado ni sus descendientes sufrirán esa enfermedad introducida.
La Autoridad en Fertilización Humana y Embriología (HFEA, por sus siglas en inglés) ha aprobado el uso de la técnica CRISPR en embriones para así conocer exactamente cómo se desarrolla un embrión humano en buen estado de salud. Kathy Niakan investigará el óvulo fertilizado: desde que es una sola célula hasta su división en más de 250 células (blastocito) y se espera comprender así el proceso exacto para que los embriones se desarrollen sanos y con éxito.
Los objetivos de este trabajo son puramente experimentales: se pretende conocer más acerca del proceso pero no modificarlo. En un futuro, este tratamiento podría mejorar el desarrollo del embrión después de la fecundación in vitro e incluso llegar a aportar nuevos métodos de tratamiento para la infertilidad. Los embriones con los que trabajará la investigadora Kathy Niakan serán donados por pacientes que han dado su consentimiento expreso para utilizar en experimentos los excedentes tras un tratamiento in vitro.
El objetivo principal es comprender por qué algunas mujeres sufren abortos espontáneos y por qué otras sufren infertilidad. De cada cien óvulos fertilizados en el Reino Unido, solo la mitad alcanzan la estructura de un blastocisto, solo 25 pueden ser implantados en la matriz y apenas 13 alcanzan un desarrollo de tres meses.
La aplicación de la técnica CRISPR en embriones humanos puede resultar un gran avance para la ciencia y ayudarnos a comprender mejor lo que ocurre cuando un embrión pasa de una célula a 250 y este proceso tiene problemas, lo que deriva en enfermedad o malformación. Esta primera semana es clave para comprender el desarrollo completo de un embrión y en un futuro cercano podremos conocer mucho más al respecto.
