Aquesta patologia provoca una descoordinació creixent en el moviment com a conseqüència de problemes als mitocondris, que són les fàbriques d’energia de les cèl·lules de l’organisme humà. Els primers símptomes solen aparèixer durant la preadolescència i es van agreujant amb l’edat. A més, actualment, no hi ha cura per a la malaltia i l’únic tractament aprovat és enormement costós i presenta un benefici molt moderat.

En els estudis s’ha detectat que el model de la mosca amb frataxina reduïda acumula ferro a les neurones i que aquest ferro es concentra en aquells mitocondris que mostren una estructura defectuosa. D’altra banda, s’han observat també defectes estructurals més enllà dels mitocondris, sobretot al denominat reticle endoplasmàtic (un altre orgànul vital de la cèl·lula i que proporciona molts elements per al funcionament adequat del mitocondri). Els investigadors pensen que aquestes observacions situen la mosca de la fruita a l’alçària d’altres models preclínics de la malaltia més sofisticats, com els ratolins.

El treball ha sigut dirigit pel professor Juan Antonio Navarro, del Departament de Fisiologia de la UV i del Grup d’Investigació en Fisiopatologia Cel·lular i Orgànica de l’estrès oxidatiu d’INCLIVA. També és membre adscrit al grup del CIBERER, liderat per Federico Pallardó (UV). L’equip ha estat integrat, a més, per la catedràtica de Genètica de la UV María Dolores Moltó, l’estudiant de doctorat Alexandre Llorens, del citat grup d’INCLIVA, i l’estudianta de màster Sara Pla.

El Sincrotró ALBA pertany a la xarxa d’Infraestructures Científiques i Tècniques Singulars (ICTS), que agrupa grans instal·lacions, recursos, equips i serveis, únics en el seu tipus, que es dediquen a la investigació i al desenvolupament tecnològic i d’avantguarda de la més alta qualitat. És un complex d’acceleradors d’electrons, que emeten llum de sincrotró que cobreix una àmplia gamma d’energies de fotons, com els raigs X tant tous com durs.

L’estudi per a la validació del model invertebrat és fruit de l’anàlisi de nanotomografies, fotografies d’alta resolució preses gràcies a la combinació de la microscòpia electrònica amb raigs X tous tant a temperatura ambient com a temperatures de -200°C.

El projecte d’INCLIVA ha obtingut un finançament de 100.000 euros del Sincrotón ALBA, a Cerdanyola del Vallés (Barcelona), per a poder tenir accés a les instal·lacions de la línia de llum Mistral del Sincrotró, usar els seus instruments d’última generació i poder realitzar les anàlisis posteriors in situ.