El projecte es troba comprovant l’eficàcia de diversos fàrmacs reposicionats, en procés de patent internacional, de primer en cultius cel·lulars i a continuació en un model murí mutant per al gen Mecp2, situat en el cromosoma X, la mutació del qual causa la malaltia. El projecte és finançat per Pro RETT (una associació italiana sense ànim de lucre) i coordinat per la Universitat de Trieste, amb la participació de la Universitat de Coïmbra (Portugal) i la UV.

“En concret, s’ha observat que el medicament és ben tolerat a nivell gastrointestinal i no provoca efectes secundaris com diarrea. A més, resultats preliminars del nostre laboratori suggereixen que el tractament amb un dels fàrmacs (que anomenem D5) durant quatre setmanes en ratolins mutants per a Mecp2 podria retardar l’empitjorament de l’estat de salut general, reduir la hipersensibilitat al tacte i fins i tot millorar les capacitats motores dels ratolins”, explica Carmen Agustín, professora del Departament de Biologia Cel·lular, Biologia Funcional i Antropologia Física de la UV.

D’altra banda, Enrico Tongiorgi destaca que els resultats són molt prometedors, encara que es necessita completar els experiments i realitzar noves proves en animals abans d’iniciar assajos clínics en pacients.

La síndrome de Rett, que provoca pèrdua de la capacitat de parlar i caminar, epilèpsia i problemes respiratoris i gastrointestinals, afecta sobretot el sexe femení i actualment no té cura. Malgrat que l’esperança d’una cura se centra sobretot en el desenvolupament d’una teràpia gènica, cal investigar alternatives terapèutiques que milloren la qualitat de vida de les persones afectades.

El projecte es va finançar a l’abril de 2024 inicialment per un any, gràcies a l’organització Pro RETT Ricerca, amb seu a Itàlia. Ara, amb els resultats prometedors observats de manera independent als laboratoris de Trieste (dirigit per Enrico Tongiorgi, coordinador del projecte), Coïmbra (amb la direcció de Mónica Santos) i València (liderat per Carmen Agustín Pavón), Pro RETT ha decidit estendre un any més el finançament.

A més d’aquest, el laboratori de Carmen Agustín Pavón té vigents sengles projectes finançats per una subvenció per a grups d’investigació consolidats de la Conselleria d’Educació, Universitats i Ocupació de la Generalitat Valenciana (CIAICO/2023/027) i el Fons per a la Investigació de la Síndrome de Rett, promogut per les associacions espanyola i catalana de la síndrome de Rett.

Més informació (en italià en l’original): https://ir.uv.es/8vzT5X0

Peu de foto annex:

(D’esquerra a dreta). Carmen Agustín Pavón, Ana Martín Sánchez, Daniela Jiménez Díaz i Rafael Esteve Pérez, personal investigador de la Universitat de València.