La iniciativa ha revelat la situació actual en el diagnòstic i tractament d'aquesta malaltia, ha explicat els seus principals símptomes i resolt dubtes, i ha situat als pacients com a protagonistes.

La distròfia miotònica és una malaltia muscular hereditària que es manifesta en dos tipus principals: la Distròfia Miotònica tipus 1 (DM1) i la Distròfia Miotònica tipus 2 (DM2). Ambdues comparteixen algunes similituds quant a manifestacions clíniques, però es diferencien des del punt de vista genètic, la gravetat dels símptomes i l’edat d'inici. La DM1 tendeix a ser més greu que la DM2, que, a més, es manifesta a edats més tardanes.

La DM1 és una malaltia genètica rara actualment incurable, que afecta aproximadament 1/8.000 persones en la població. Malgrat ser bastant freqüent dins de les malalties rares, és encara poc coneguda i les persones afectades no tenen tractament farmacològic efectiu hui dia. Incideix principalment en els músculs de les extremitats, provocant debilitat i fins i tot atròfia, la qual cosa compromet la mobilitat, i generant també dèficits cognitius, arrítmies cardíaques i problemes visuals.

La gravetat de la malaltia és molt variable, igual que l’heterogeneïtat de les seues manifestacions. Alguns afectats poden tindre símptomes lleus que els permeten dur a terme una vida normal, la qual cosa també dificulta el seu diagnòstic.

El Dia Internacional de la Conscienciació en Distròfia Miotònica és una data per a la reflexió sobre aquesta malaltia i per a fer front al seu desconeixement amb trobades com el de hui, que propicien un diàleg obert i enriquidor en el qual els pacients poden resoldre els seus dubtes parlant directament amb els investigadors, al mateix temps que els aquests obtenen de primera mà la valuosa informació que els proporcionen els propis pacients sobre l’impacte de la malaltia en la seua vida quotidiana.

En l’acte divulgatiu han intervingut, entre altres, els doctors Rubén Artero, Arturo López-Castel i Adolfo López de Munain.

El catedràtic de la Universitat de València Rubén Artero, coordinador de la RED-DM, ha explicat els objectius d’aquesta xarxa i qui ho componen, i s’ha referit a l’activitat d'especialistes espanyols en DM1 i el desenvolupament de teràpies de nova generació. A més, els investigadors principals de la xarxa han aprofitat per a presentar als seus grups i plantejar les seues capacitats.

El doctor Arturo López Castel, del Grup de Genòmica Translacional Humana d’INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), ha centrat la seua intervenció en la situació actual dels diferents desenvolupaments terapèutics ja en avaluació en pacients amb DM1, així com en les noves aproximacions i molècules candidates que han aparegut en els dos últims anys com a pròximes incorporacions als assajos clínics en marxa.

En l’esdeveniment han participat les principals associacions de pacients de DM1.

Més informació sobre la RED-DM: www.reddm.org