Universitat de ValènciaDepartament de Genètica Logo del portal

Cartografiat genètic en l'esquizofrènia i anàlisi de gens candidats.
L'esquizofrènia és, per la seua prevalència (1%) i gran repercusió clínica i social, uno dels majors problemes de salut pública. Es tracta d'una malaltia complexa amb un clar component genètic. A aquest laboratori es realitzen estudis d'associació cas-control per a diferents polimorfismes de gens candidats com els receptors de la colecistoquinina, receptors dopaminèrgics, i serotoninèrgics i gens de neurodesenvolupament (ASPM, FOXP2).

Vulnerabilitat genètic-ambiental al retard a l'adquisició del llenguatge en xiquets de curta edat.
Anàlisi d'associació entre variables ambientals i genètiques en una mostra de 800 xiquets, amb especial interés en interaccións gen-ambient a l'adquisició del llenguatge i el temperament en xiquets. Anàlisi de polimorfismes per a comprobar el seu possible funcionalitat.

Genètica i organisme model de l'atàxia de Friedreich.    
L'atàxia de Friedreich és la manera més freqüent d'ataxia hereditària, d'inici precoç. La prevalència estimada es de 2-4 casos per 100.000 habitants a la població espanyola. Es pretén dur a terme l'anàlisi de la funció i regulació del gen de Drosophila melanogaster homòleg al gen responsable de l'atàxia de Friedreich, així com un rastrejo farmacològic de components amb activitat terapèutica.