Logo de la Universitat de València Logo Institut Universitari de Biotecnologia i Biomedicina (BIOTECMED) Logo del portal

BIOTECMED acull durant tres mesos al Dr. Christopher Pearson amb una ajuda del subprograma Atracció de Talent

  • 29 de setembre de 2022
Image de la noticia

El Dr. Pearson és investigador sènior a l'hospital SickKids de Toronto, amb més de 25 anys de recerca en genètica molecular, a més de catedràtic per la Universitat de Toronto.

El programa de recerca liderat pel Dr. Pearson s'ha centrat en comprendre els mecanismes que causen malalties a partir d'expansions (inestabilitat) de seqüències repetitives amb l'objectiu implícit de desenvolupar teràpies efectives. Per a moltes d'aquestes malalties (>70 avui dia), entre elles la distròfia miotònica de tipus 1 (DM1) sent el grup de Genòmica Traslacional de BIOTECMED pioner en la seva recerca, la severitat es correlaciona en molts casos amb la grandària de l'expansió, que contínua creixent durant tota la vida del pacient i amb diferents dinàmiques en diferents teixits del cos. 

El Dr. Pearson i el seu equip són autors de més de 100 publicacions de gran impacte a partir de l'estudi d'aquestes malalties mitjançant l'ús de sistemes in vitro únics per a l'avaluació de mecanismes de reparació / replicació implicats en la inestabilitat de repeticions. També utilitzen habitualment línies cel·lulars de pacients i ratolins model amb inestabilitat. També han generat el primer Biobanc de mostres de pacients i de models animals específic per a diverses "repeat diseases" que inclou mostres rellevants de DM1, SCA1, SCA3, SCA7, SCA10, HD, FXS, C9orf72/ALS/FTD, ASD en forma de cèl·lules mare embrionàries (a partir de diagnòstics pre-implantacionals), i de teixits procedents de fetus (avortaments) i  adults (autòpsies) que inclouen diverses regions cerebrals, múscul esquelètic, cor i altres òrgans perifèrics. 

En els últims dos anys han desenvolupat un programa de recerca traslacional, tractant d'aprofitar allò après per a identificar medicaments que puguen ser beneficiosos per a les famílies afectades amb estratègies molt innovadores buscant la contracció de les expansions en el propi ADN.  A més, en diverses publicacions molt recents i de gran impacte (Nature, Brain Comm.) han identificat per primera vegada expansions en patologies neurodegeneratives fins ara no ben definides com a autisme, epilèpsies rares i esquizofrènia.

Per a més informació sobre la seva recerca i recorregut:  https://www.sickkids.ca/en/staff/p/christopher-pearson/

El Dr. Pearson donarà un xerrada sobre la seva recerca el pròxim 23 de novembre dins del programa de seminaris organitzats per BIOTECMED