11 de enero de 2017

¿Es raro padecer una enfermedad rara? 

La polémica desatada por el caso de Nadia ha suscitado entre la opinión pública algunos interrogantes acerca de lo que actualmente se denomina “Enfermedad Rara”. El padre de la menor está siendo investigado a raíz de las informaciones publicadas en las que, al parecer, se llevaron a cabo afirmaciones falsas sobre las necesidades sanitarias de su hija en relación con la enfermedad que padece.  

Nadia Nerea Blanco Garau, de once años, sufre tricotiodistrofia, una patología poco frecuente que actualmente afecta a un centenar de pacientes en todo el mundo. Según revelaron los diarios Hipertextual y El País, la familia de la menor pudo haber aprovechado esta situación para satisfacer sus supuestos afanes lucrativos. 

Ahora, el Juzgado de Primera Instancia e Instrucción nº1 de La Seu d’Urgell ha ordenado la inmovilización de las cuentas bancarias donde figuran los padres de Nadia y ha solicitado que la pequeña sea examinada por un forense para comprobar cuál es su estado de salud. 

Pero, ¿qué entiende la ciudadanía por “Enfermedad Rara”?

Dentro del registro de patologías a las que se les achaca esta caracterización, existe un gran número y una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían según el tipo de enfermedad, pero también según la evolución personal de quien la padece. De hecho, se estima que a día de hoy hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, de las que se extraen diferentes subtipos según cómo se manifiestan en cada paciente.

En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

En su mayoría, estas patologías son graves e invalidantes y, a pesar del incontable catálogo que existe, la ciencia ha establecido un patrón idiosincrático que comparten el 65% de ellas: 

• Las enfermedades raras se manifiestan de manera precoz en la vida: 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años. 
• La mitad de estos casos tienen un déficit motor, que generan una discapacidad en los niños. 
• En 1 de cada 5 casos la persona enferma padece dolores crónicos
• En 1 de cada 3 pacientes se desarrolla déficit motor, sensorial y/o intelectual; lo que origina una discapacidad en la autonomía. 
• El 35% de las muertes por una enfermedad rara ocurren en menores de un año.

A las dificultades derivadas de un estado de salud que se ve afectado por una patología de estas características se le suma a menudo la falta de recursos, el desconocimiento que envuelve a estas enfermedades y de acceso a información fiable sobre ellas. La dificultad del diagnóstico complica la atribución de la condición de patología a los desórdenes y síntomas que pueda presentar una persona y, como consecuencia, la tardanza en el diagnóstico afecta de manera negativa en un 30% de los casos.

En cuanto al tratamiento médico, sus costes no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social y, según la información que publica la FEDER en su web, el 47,30% de las personas afectadas (o sus familias) reconoce que no se siente satisfecha con la atención sanitaria que recibe.

Mejorar la financiación y la coordinación administrativa son, por tanto, requisitos imprescindibles para facilitar la convivencia con enfermedades poco frecuentes. Pero también, para tratar de paliar las secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, estéticas y afectivas que pueda conllevar cada una de las diversidades funcionales existentes, la FEDER propone un fomento de la atención de cada caso a un nivel biopsicosocial y desde un modelo de intervención multidimensional. Ocuparse de las singularidades económicas, biológicas y sociales de cada familia es, en definitiva, una tarea esencial para que todo el mundo tenga la posibilidad de desarrollarse personalmente a pesar de las limitaciones.