Logo de la Universitat de València Logo Màster Universitari en Fisiologia Logo del portal

És estrany patir una malaltia rara?

La Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) estableix que “una malaltia és considerada rara quan afecta a un nombre limitat de la població total, definit a Europa com menys d'1 per cada 2.000 ciutadans (EC Regulation on Orphan Medicinal Products)”.

11 de de gener de 2017

 

És estrany patir una malaltia rara?

La polèmica generada pel cas de Nadia ha suscitat entre l'opinió pública alguns interrogants sobre el que actualment es denomina “Malaltia Rara”. El pare de la menor està sent investigat arran de les informacions publicades en les que, pel que sembla, es van dur a terme afirmacions falses sobre les necessitats sanitàries de la seua filla, en relació amb la malaltia que pateix.

Nadia Nerea Blanco Garau, d'onze anys, pateix tricotiodistrofia, una patologia poc freqüent que actualment afecta a un centenar de pacients en tot el món. Segons van revelar els diaris Hipertextual i El País, la família de la menor pot haver aprofitat aquesta situació per a satisfer els seus suposats afanys lucratius.

Ara, el Jutjat de Primera Instància i Instrucció nº1 de La Seu d'Urgell ha ordenat la immobilització dels comptes bancaris on figuren els pares de Nadia i ha sol·licitat que la xiqueta siga examinada per un forense per a comprovar quin és el seu estat de salut.

 

Però, què entén la ciutadania per “Malaltia Rara”?


Dins del registre de patologies a les que se'ls atribueix aquesta caracterització, existeix un gran nombre i una àmplia diversitat de desordres i símptomes que varien segons el tipus de malaltia, però també segons l'evolució personal de qui la pateix. De fet, s'estima que a dia de hui hi ha entre 5.000 i 7.000 malalties rares diferents, de les quals s'extrauen diferents subtipus segons com es manifesten en cada pacient.

En total, s'estima que a l'Estat Espanyol existeixen més de 3 milions de persones amb malalties poc freqüents. Per aquesta raó, qualsevol persona pot patir una patologia poc freqüent, en qualsevol etapa de la vida.

En la seua majoria, aquestes patologies són greus i invalidants i, malgrat l'incomptable catàleg que existeix, la ciència ha establit un patró idiosincràtic que comparteixen el 65% d'elles:

 

Pero, ¿qué entiende la ciudadanía por “Enfermedad Rara”?

 

Dentro del registro de patologías a las que se les achaca esta caracterización, existe un gran número y una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían según el tipo de enfermedad, pero también según la evolución personal de quien la padece. De hecho, se estima que a día de hoy hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, de las que se extraen diferentes subtipos según cómo se manifiestan en cada paciente.


En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

En su mayoría, estas patologías son graves e invalidantes y, a pesar del incontable catálogo que existe, la ciencia ha establecido un patrón idiosincrático que comparten el 65% de ellas: 

 

  • Les malalties rares es manifesten de manera precoç en la vida: 2 de cada 3 apareixen abans dels dos anys.
  • La meitat d'aquests casos tenen un dèficit motor, que generen una discapacitat en els xiquets
  • En 1 de cada 5 casos la persona malalta pateix dolors crònics.
  • En 1 de cada 3 pacients es desenvolupa dèficit motor, sensorial i/o intel·lectual; el que origina una discapacitat en l'autonomia.
  • El 35% de les morts per una malaltia rara ocorren en menors d'un any.

 

A les dificultats derivades d'un estat de salut que es veu afectat per una patologia d'aquestes característiques se li suma sovint la falta de recursos, el desconeixement que envolta a aquestes malalties i d'accés a informació fiable sobre elles. La dificultat del diagnòstic complica l'atribució de la condició de patologia als desordres i símptomes que puga presentar una persona i, com a conseqüència, la tardança en el diagnòstic afecta de manera negativa en un 30% dels casos.

En quant al tractament mèdic, els seus costos no sempre es veuen coberts per la Seguretat Social i, segons la informació que publica la FEDER en el seu web, el 47,30% de les persones afectades (o les seues famílies) reconeix que no se sent satisfeta amb l'atenció sanitària que rep.

 

enfermedades raras

 

Millorar el finançament i la coordinació administrativa són, per tant, requisits imprescindibles per facilitar la convivència amb malalties poc freqüents. Però també, per tractar de pal·liar les seqüeles físiques, psicològiques, neurològiques, estètiques i afectives que puga comportar cadascuna de les diversitats funcionals existents, la FEDER proposa un foment de l'atenció de cada cas a un nivell biopsicosocial i des d'un model d'intervenció multidimensional. Ocupar-se de les singularitats econòmiques, biològiques i socials de cada família és, en definitiva, una tasca essencial perquè tot el món tinga la possibilitat de desenvolupar-se personalment malgrat les limitacions.

 

 

 

Etiquetes
 

Aquesta pàgina web utilitza cookies pròpies i de tercers amb fins tècnics , d'anàlisi del trànsit per facilitar la inserció de continguts en xarxes socials a petició de l'usuari . Si continua navegant , considerem que accepta el seu ús . Per a més informació consulte la nostrapolítica cookies