Un article recent publicat en la revista científica Open Respiratory Archives presenta un decàleg de prioritats per a millorar el diagnòstic i el tractament del dèficit d’alfa-1 antitripsina (DAAT), una malaltia genètica infradiagnosticada amb importants conseqüències respiratòries i hepàtiques. En la vespra del Dia Europeu del DAAT, el col·lectiu de pacients Alfa-1 Espanya va convocar una taula informativa a totes les ciutats per a conscienciar sobre la malaltia. La Universitat de València es va sumar a la iniciativa des de la Facultat de Medicina i Odontologia.

El treball de recerca, accessible mitjançant ScienceDirect, compta amb la participació dels professors de la Universitat de València Silvia Castillo (Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia UV) i Francisco Dasí (Departament de Fisiologia UV), director del Grup d’Investigació en Malalties Rares Respiratòries-ERR de la UV i membre del Grup de Recerca en Malalties Respiratòries d’INCLIVA.

Les opinions de Dasí i Castillo són part del consens aconseguit pel grup multidisciplinari de persones expertes vinculades a l’àmbit sanitari espanyol per a l’elaboració d’aquest nou decàleg de bones pràctiques que pretén millorar el tractament estratègic del DAAT. Per a fer-ho, es proposa una bateria de mesures concretes amb les quals optimitzar la detecció precoç, el seguiment clínic i l’abordatge terapèutic dels pacients.

El DAAT és una malaltia genètica freqüentment infradiagnosticada que pot provocar patologies pulmonars i hepàtiques greus. Francisco Dasí en porta dècades dedicat a l’estudi i destaca, en la seua aportació a aquesta nova eina, que identificar els pacients en fases inicials permet aplicar estratègies terapèutiques més efectives i millorar-ne significativament el pronòstic i la qualitat de vida. De fet, un dels punts centrals del decàleg és la detecció precoç, considerada clau per a frenar la progressió de la malaltia.

Deu prioritats per a transformar la pràctica clínica
L’estudi identifica deu prioritats destinades a optimitzar el diagnòstic precoç, el seguiment clínic i el tractament dels pacients amb DAAT. Són línies estratègiques que actuen com a guia per als professionals de la salut i inclouen la promoció del cribratge sistemàtic en pacients amb patologies respiratòries compatibles, la millora de l’accés a proves diagnòstiques específiques, la implementació de protocols estandarditzats de seguiment, l’ús adequat de les teràpies disponibles i, finalment, el foment de la coordinació multidisciplinària. Es tracta d’un enfocament integral que pretén garantir una atenció més eficient, homogènia i basada en l’evidència científica.

A més, l’article assenyala la importància d’avançar cap a una medicina personalitzada i adaptar el tractament a les característiques genètiques i clíniques de cada pacient; alhora que insta a reforçar la coordinació entre diferents especialitats mèdiques —com ara pneumologia, pediatria, hepatologia i atenció primària— per a garantir una gestió òptima dels casos.

Igualment, remarca el paper dels registres clínics i de la recerca per a continuar millorant el coneixement sobre aquesta malaltia i per a desenvolupar noves opcions terapèutiques.

Aquest nou decàleg representa, doncs, una eina clau per a avançar cap a una millor gestió del dèficit d’alfa-1 antitripsina, i alinear així la pràctica clínica amb les recomanacions més actuals basades en l’evidència.

Una malaltia infradiagnosticada amb gran impacte
El DAAT és una condició hereditària que afecta principalment els pulmons i el fetge. Malgrat la rellevància clínica, continua sent una malaltia poc detectada, sovint confosa amb altres afeccions respiratòries, com és la malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC).

D’acord amb l’article, aquesta manca de diagnòstic precoç limita les opcions terapèutiques i empitjora el pronòstic dels pacients. En aquest context, el grup científic subratlla la necessitat urgent d’incrementar la sensibilització entre els professionals sanitaris i millorar-ne els protocols de detecció.

Per aquesta raó, confia que la implementació d’aquest decàleg contribuïsca a reduir-ne l’infradiagnòstic, millorar-ne els resultats clínics i augmentar la qualitat de vida de les persones afectades.

Jornada pel Dia per a la visibilització del DAAT
Amb motiu del Dia europeu per a la visibilització del Dèficit d’Alfa-1 Antitripsina (DAAT), que se celebrà el 25 d’abril, la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València va instal·lat al vestíbul, divendres 24, una taula informativa adreçada als professionals sanitaris i l’estudiantat, sumant-se així a la convocatòria d'Alfa-1 Espanya juntament amb ciutats de Galícia, Castella-la Manxa, Astúries, Catalunya, País Basc, Castella-Lleó, Madrid i Canàries.

L’objectiu d’aquesta iniciativa, segons subratllà Dasí, era “sensibilitzar i millorar el coneixement sobre el DAAT entre professionals de la sanitat actuals i futurs, i promoure’n el diagnòstic precoç i la identificació de pacients en risc”.

En aquest sentit, recordà també que el DAAT és una malaltia hereditària rara caracteritzada per nivells plasmàtics reduïts d’AAT, cosa que predisposa al desenvolupament de malalties respiratòries i hepàtiques. “Malgrat l’impacte clínic, es tracta d’una patologia infradiagnosticada, ja que s’estima que només una xicoteta proporció de les persones afectades —al voltant del 10 %— estan identificades, la qual cosa en retarda l’accés a mesures diagnòstiques i terapèutiques adequades”, va insistir.

Referència de l’article: José María Hernández-Pérez, Francisco Dasí, Marc Miravitlles, Layla Diab-Cáceres, Francisco Casas-Maldonado, Beatriz Martínez-Delgado, Cristina Esquinas-López, Virginia Moya-Álvarez, Myriam Calle, Francisco Javier Michel-de La Rosa, Francisco Javier Callejas-González, Carlota Rodríguez-García, Miriam Barrecheguren, Isabel Parra-Parra, María Torres-Durán, Sergio Curi-Chércoles, Lourdes Lázaro-Asegurado, Ana Bustamante, Silvia Castillo-Corullón, José Luis López-Campos. “Decalogue of Best Practices in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency”, Open Respiratory Archives, Volume 8, Issue 2, 2026, 100606, ISSN 2659-6636. https://doi.org/10.1016/j.opresp.2026.100606