L’acrònim TERRETA respon al nom complet de la jornada, Tractaments i Malalties rares: Estratègies Terapèutiques Avançades, de la qual Pilar González destaca: “Aquest esdeveniment té com a finalitat abordar els avanços en teràpies per a malalties rares que engloben més de 6.000 patologies. En aquesta segona edició, hem posat el focus en dos grups de malalties rares: malalties respiratòries i del desenvolupament”.

Les malalties rares respiratòries són patologies poc freqüents que afecten el sistema respiratori i presenten una elevada complexitat clínica. Algunes tenen origen genètic i poden manifestar-se des de la infància, comprometent de manera progressiva la funció pulmonar. Per la seua banda, les malalties rares del desenvolupament engloben trastorns que alteren els processos normals de creixement i formació d’òrgans i teixits, generalment des d’etapes primerenques de la vida.

La gran heterogeneïtat d’aquestes malalties i el seu impacte sobre la salut i la qualitat de vida dels pacients fan necessari un abordatge personalitzat. Aprofundir en el seu coneixement resulta clau per a desenvolupar teràpies més eficaces i adaptades a les necessitats de cada pacient.

La jornada, que compta amb l’aval científic del CIBERER (Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares), de l’Institut de Salut Carlos III, es va estructurar en dues parts. La sessió del matí va acollir el bloc científic, compost per conferències magistrals impartides per personal investigador sènior, que van compartir els avanços i estratègies terapèutiques més recents; i ‘TERRETA Jove’, destinada a la presentació de joves investigadors i investigadores.

La sessió de la vesprada, sota el rètol ‘TERRETA Pacients’, va centrar l’atenció en els pacients i les seues preocupacions més rellevants. Aquest bloc va incloure dues taules redones. La primera d’elles, ‘Voluntariat en malalties rares: necessitats, experiències i propostes’, va tenir com a objectiu analitzar el paper del voluntariat en les associacions de pacients, abordant la seua organització, contribució i impacte tant en les entitats com en les persones beneficiàries. Així mateix, es va debatre sobre com sensibilitzar a la societat sobre la importància del voluntariat en l’àmbit de les malalties rares, les estratègies per a fomentar la participació de noves persones voluntàries i la necessitat d’oferir formació específica que permeta respondre adequadament a les necessitats dels pacients i les seues famílies.

En la segona de les taules, es va donar a conèixer el recorregut que segueix un medicament des de la seua aprovació per part de l’Agència Europea de Medicaments (EMA) fins que finalment està disponible per als pacients. Van analitzar com es desenvolupa aquest procés, quines dificultats i condicionants sorgeixen en cada etapa i quin és l’impacte que els retards en l’accés poden tenir sobre la salut, la qualitat de vida i les expectatives dels pacients i les seues famílies.

La jornada de TERRETA s’emmarca en la iniciativa CONNECTA INCLIVA, posada en marxa l’any 2020 amb l’objectiu de connectar recerca i societat i afavorir una investigació i innovació més inclusiva, on es done veu i s’escolte la societat perquè tinga un paper més rellevant en totes les fases de la investigació i la innovació.