La distròfia miotònica (DM) és un trastorn muscular hereditari caracteritzat principalment per la pèrdua de massa muscular (distròfia) i la incapacitat per a relaxar els músculs una vegada contrets (miotonia). D'evolució lenta i progressiva, es tracta d'una malaltia altament debilitant i potencialment mortal, ja que sol causar danys associats al cor i a la funció pulmonar. En l'actualitat, la malaltia no té cura en el mercat.

El grup de recerca de Genòmica Traslacional de la Universitat de València va validar fa poc més d'un any una nova diana terapèutica per a la DM i va desenvolupar molècules que permeten recuperar símptomes de la malaltia. La invenció va ser patentada i la prova de concepte, en un model animal, es va publicar en la revista Nature Communications.

Arthex Biotech, situada en el Parc Científic de la Universitat de València i reconeguda l'any 2019 com a spin-off de la institució acadèmica, ha rebut el dret a l'explotació d'aquesta patent, i ara el fons d'inversió Invivo Ventures FCR ha participat a la spin-off amb 1’5 milions d'euros, a manera de capital llavor, perquè aquesta duga a terme el desenvolupament d'una nova teràpia basada en oligonucleòtids i destinada a fer front a la complexa simptomatologia de la distròfia miotònica. “Es tracta d'una teràpia dirigida a l'ARN que consisteix a augmentar en els pacients els nivells de la proteïna MBNL, la disfunció de la qual s'ha vinculat als símptomes més greus de les persones afectades per distròfia miotònica”, assenyala Beatriz Llamusí. “El tractament permet modular els nivells d'expressió de la proteïna MBNL endògena sense comportar la modificació permanent del genoma del pacient”, puntualitza.

La recent injecció financera per part d’Invivo Ventures servirà per a optimitzar la molècula candidata, dur a terme anàlisis reguladores i arribar a estudis clínics en humans l’any 2022. “Les teràpies dirigides a l'ARN poden tindre un impacte transformador en el tractament de malalties estranyes, una àrea de gran necessitat mèdica no satisfeta”, assenyala Luis Pareras (Invivo Capital); “en cas d’èxit, la molècula desenvolupada per Arthex es convertirà en el primer fàrmac modificador de la malaltia per a la distròfia miotònica tipus I, la forma més comuna de distròfia muscular en adults”, conclou.

“Fan falta iniciatives empresarials que donen continuïtat als resultats d'investigació perquè aquests acaben revertint en la societat”, comenta Rubén Artero, catedràtic de Genètica de la Universitat de València i co-fundador d’Arthex. “Quan es facilita l'eixida del laboratori dels resultats de recerca, no sols pot aparéixer inversió privada per al seu desenvolupament sinó que, a més, aquesta transferència de coneixement ofereix als científics nous reptes. En el nostre cas, per a dur a terme aquest projecte haurem de fer determinats estudis preclínics que no són habituals en la dinàmica del nostre grup de treball, que ens aporten noves perspectives i que, sens dubte, enriqueixen la investigació”, explica Artero.

Una vegada conclosa per part d’Arthex Biotech la primera fase clínica en humans, els resultats hauran de ser transferits a la indústria farmacèutica per a la seua conclusió i comercialització.