• Universitat de València
• Fundación INCLIVA

La distròfia miotònica (DM) es caracteritza per símptomes neuromusculars que inclouen feblesa muscular (miopatia), rigidesa muscular i problemes per a relaxar els músculs (miotonia), i pèrdua de massa muscular progressiva (atròfia). Hi ha dos tipus principals de distròfia miotònica: el tipus 1 (DM1) i el tipus 2 (DM2). Els seus signes i símptomes són similars, encara que el tipus 2 sol ser més lleu que el tipus 1. La DM1 és una malaltia genètica causada per una expansió del triplet CTG a la regió 3' no traduïda del gen de la proteïna cinasa DM1 (DMPK). La DM1 és autosòmica dominant i pot afectar des dels nounats fins a les persones majors. La DM1 es considera un trastorn multisistèmic que afecta principalment el múscul esquelètic i llis, al sistema nerviós i al cor. La DM1 està classificada com una malaltia rara, ja que la seua prevalença en la població s'estima en 1 de cada 2100.

Hui dia, el tractament dirigit a pal·liar els símptomes és l'única manera de preservar la qualitat de vida dels individus que viuen amb DM. Per tant, es necessiten fàrmacs que puguen reprogramar les cèl·lules de la malaltia convertint-les en cèl·lules sanes.

Personal investigador de la Universitat de València en col·laboració amb la Fundació INCLIVA han identificat una nova diana per al seu ús en el tractament de la distròfia miotònica. El tractament pot basar-se en una molècula oligonucleotídica i/o una xicoteta molècula que restauren almenys parcialment el fenotip d'un pacient amb DM a un estat no malalt. S'han identificat diferents molècules que produeixen tal efecte.

La principal aplicació de la tecnologia es troba en el sector farmacèutic, com a principi actiu per al tractament de la Distròfia Miotònica.

Els principals avantatges aportats per la invenció són:

• La identificació de la diana permet la selecció de diferents fàrmacs.
• La nova diana identificada es troba en les etapes inicials de la ruta patogènesi. La seua reversió a l'estat no patogènic fa possible que molts fenotips característics de la malaltia puguen revertir-se o fins i tot previndre's.

• Patent sol·licitada