Un equipo de investigación multidisciplinar integrado por profesorado de los Departamentos de Bioquímica y Biología Molecular, Pediatría y Genética de la Universitat de València investigará el síndrome Idic15 que sufre una niña valenciana. El estudio será posible gracias a la donación de 123.000 euros realizada a través de la campaña www.unacasaunavida.es que impulsó el presentador Javier Cárdenas y en la que llegó a subastar una casa para donar la recaudación para esta causa.
La investigació se centrarà en la recerca de biomarcadors moleculars i cel·lulars relacionats amb l’evolució de la malaltia rara coneguda com a Idic15. En aquesta síndrome, amb una simptomatologia inespecífica i una alta variabilitat clínica, el diagnòstic sol arribar tard, quan les alteracions del neurodesenvolupament són evidents i irreversibles. Retard maduratiu, dificultats d’aprenentatge, trastorn de l’espectre autista (TEA), trastorn generalitzat del desenvolupament (TGD) i convulsions-epilèpsies són freqüents en els pacients amb Idic15, pel que requereixen de per vida teràpies conductuals i d’inclusió social, i tractament farmacològic simptomàtic.
Lista de enlaces:
