El 25 d’abril es commemora el dia europeu per a la visibilització del dèficit d’Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una malaltia rara que es troba infradiagnosticada i la qual, segons els estudis epidemiològics, afectaria unes 120.000 persones a Europa. És una de les principals causes genètiques que provoquen l’EPOC (malaltia pulmonar obstructiva crònica).

Pots consultar un vídeo on Francisco Dasí explica diverses qüestions sobre el dèficit d'Alfa-1 Antitripsina (DAAT): https://www.youtube.com/watch?v=EgNpEC4JaU4&feature=youtu.be o fent clic sobre la imatge. 

La malaltia es produeix quan a la sang hi ha baixos nivells d’Alfa-1 Antitripsina, produïda al fetge. La funció principal d’aquesta proteïna és protegir els pulmons de la degradació o inflamació causades per infeccions que ataquen el teixit pulmonar; així com d’agents externs com el tabac o la contaminació. Del fetge, l’Alfa-1 Antitripsina passa als pulmons a través de la sang, això no obstant, si aquest transvasament no es produeix de forma adequada, l’acumulació pot provocar malalties hepàtiques, així com problemes pulmonars com l’emfisema. Aquesta malaltia, segons estudis recents en els quals han participat l’Institut d’Investigació de l’Hospital Clínic Universitari de València-INCLIVA i de la Universitat de València, es troba infradiagnosticada fins al punt que quasi el 90% de les persones que la pateixen no ho saben

Existeix una teràpia substitutiva que consisteix en l’administració regular d’infusions intravenoses de proteïna Alfa-1 Antitripsina per a incrementar el nivell de la proteïna en la sang i els pulmons. Aquest tractament s’ha posat en dubte per part d’alguns països pel baix nombre d’assajos clínics que s’han realitzat, motiu pel qual les agències nacionals de salut no volen pagar els tractaments. Aquest fet obliga els mateixos pacients a costejar-se la medicació. No obstant això, Francisco José Dasí, investigador del departament de Fisiologia de la Facultat de la Medicina i Odontologia de la UV, explica que no és una teràpia curativa ni tampoc preventiva, sinó que ajuda a evitar la degradació en els pulmons en casos de deteriorament continuat.

I com és possible diagnosticar una malaltia que no presenta cap símptoma fins a edats avançades? Quines dificultats suposa treballar en la recerca d’una malaltia rara? Francisco José Dasí ens respon a totes aquestes preguntes.