El 25 de abril se conmemora el día europeo para la visibilización del déficit del Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una dolencia rara que se encuentra infradiagnosticada y la cual, según los estudios epidemiológicos, afectaría unas 120.000 personas en Europa. Es una de las principales causas genéticas que provocan la EPOC (dolencia pulmonar obstructiva crónica).

Puedes consultar un vídeo en el que Francisco Dasí explica diversas cuestiones sobre el déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT): https://www.youtube.com/watch?v=EgNpEC4JaU4&feature=youtu.be o haciendo clic sobre la imagen. 

La dolencia se produce cuando en la sangre hay bajos niveles del Alfa-1 Antitripsina, producida en el hígado. La función principal de esta proteína es proteger los pulmones de la degradación o inflamación causadas por infecciones que atacan el tejido pulmonar; así como de agentes externos como el tabaco o la contaminación. Del hígado, la Alfa-1 Antitripsina pasa a los pulmones a través de la sangre, no obstante, si este trasvase no se produce de forma adecuada, la acumulación puede provocar dolencias hepáticas, así como problemas pulmonares como el enfisema. Esta dolencia, según estudios recientes en los cuales han participado el Instituto de Investigación del Hospital Clínico Universitario de Valencia-INCLIVA y de la Universidad de Valencia, se encuentra infradiagnosticada hasta el punto de que casi el 90% de las personas que la sufren no lo saben

Existe una terapia sustitutiva que consiste en la administración regular de infusiones intravenosas de proteína Alfa-1 Antitripsina para incrementar el nivel de la proteína en la sangre y los pulmones. Este tratamiento se ha puesto en entredicho por parte de algunos países por el bajo número de ensayos clínicos que se han realizado, motivo por el cual las agencias nacionales de salud no quieren pagar los tratamientos. Este hecho obliga a los mismos pacientes a costearse la medicación. Sin embargo, Francisco José Dasí, investigador del departamento de Fisiología de la Facultad de la Medicina y Odontología de la UV, explica que no es una terapia curativa ni tampoco preventiva, sino que ayuda a evitar la degradación en los pulmones en casos de deterioro continuado.

¿Y cómo es posible diagnosticar una dolencia que no presenta ningún síntoma hasta edades avanzadas? ¿Qué dificultades conlleva trabajar en la investigación de una dolencia rara? Francisco José Dasí nos responde a todas estas preguntas.