El grupo centra sus esfuerzos en desentrañar los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades raras, fundamentalmente procesos progeroides y enfermedades neuromusculares. Estas investigaciones ayudan a entender el proceso de envejecimiento orgánico. 

Hemos aportado un nuevo modelo animal de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y contribuido a entender mejor la relación entre el estrés oxidativo y los mecanismos de regulación génica modulados por factores epigéneticos. El síndrome de Down la enfermedad que con más frecuencia desarrolla deficiencia mental ha sido abordada también desde la perspectiva del cambio en los procesos de recambio celular, contribuyendo a elucidar su fisiopatología. En la enfermedad de Lafora, de pronóstico infausto, hemos descrito la presencia de estrés oxidativo y la falta de defensa antioxidante.

Colaborador/ Colaboradora

• Carla Giménez Garzó - Fundación para la Investigación del Hospital Clínico de la Comunitat Valenciana

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