• La trobada afavorix un diàleg pròxim i enriquidor entre investigadors i pacients coincidint amb el Dia Internacional de la Conscienciació en Distròfia Miotònica
• La DM1 és una malaltia genètica rara actualment incurable que afecta els músculs de les extremitats i pot provocar dèficits cognitius i problemes visuals
València (16.09.24). La Xarxa Temàtica Nacional en Distròfia Miotònica tipus 1 (XARXA-DM), que coordina el Grup de Genòmica Translacional Humana (www.uv.es/gt) de l'Institut d'Investigació Sanitària INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), liderat pel doctor Rubén Artero, ha celebrat hui, coincidint amb el Dia Internacional de la Conscienciació en Distròfia Miotònica, una sessió en línia oberta al públic per a mostrar els principals avanços en el desenrotllament de les teràpies i la situació actual en el diagnòstic i tractament d'esta malaltia, explicar els seus principals símptomes i resoldre dubtes, situant als pacients com a protagonistes.
La distròfia miotònica és una malaltia muscular hereditària que es manifesta en dos tipus principals: la Distròfia Miotònica tipus 1 (DM1) i la Distròfia Miotònica tipus 2 (DM2). Ambdues compartixen algunes similituds quant a manifestacions clíniques, però es diferencien des del punt de vista genètic, la gravetat dels símptomes i l'edat d'inici. La DM1 tendix a ser més greu que la DM2, que, a més, es manifesta a edats més tardanes.
La DM1 és una malaltia genètica rara actualment incurable, que afecta aproximadament 1/8.000 persones en la població. Malgrat ser bastant freqüent dins de les malalties rares, és encara poc coneguda i les persones afectades no tenen tractament farmacològic efectiu hui dia. En aparéixer sovint de manera progressiva, al principi no és fàcil detectar-la i els diagnòstics solen ser tardans. A més, pot empitjorar d'una generació a una altra, de manera que persones que no presenten la malaltia podrien tindre descendència afectada.
La DM1 incidix principalment en els músculs de les extremitats, provocant debilitat i fins i tot atròfia, la qual cosa compromet la mobilitat, i a més genera dèficits cognitius, arrítmies cardíaques i problemes visuals.
La gravetat de la malaltia és molt variable, igual que l'heterogeneïtat de les seues manifestacions. Alguns afectats poden tindre símptomes lleus que els permeten dur a terme una vida normal, la qual cosa també dificulta el seu diagnòstic. La gravetat de la DM1 està relacionada amb la pèrdua gradual de les funcions locomotores i cognitives, a causa de la degeneració del múscul esquelètic i del sistema nerviós central, i és potencialment mortal per les repercussions cardíaques o respiratòries. Alguns pacients tenen una qualitat de vida significativament deteriorada i una esperança de vida reduïda.
El Dia Internacional de la Conscienciació en Distròfia Miotònica, que se celebra el 15 de setembre a tot el món, és una data per a la reflexió sobre esta malaltia i per a fer front al seu desconeixement amb trobades com el de hui, que propicien un diàleg obert i enriquidor en el qual els pacients poden resoldre els seus dubtes parlant directament amb els investigadors, al mateix temps que els investigadors obtenen de primera mà la valuosa informació que li proporcionen els propis pacients sobre l'impacte de la malaltia en la seua vida quotidiana.
L'objectiu d'esta trobada era precisament reunir investigadors i clínics especialistes en DM1 a nivell nacional amb pacients, afectats i cuidadors, per a acostar a la societat la ciència que es fa en el desenrotllament de noves teràpies i contribuir al coneixement d'esta malaltia. El format en línia de la trobada ha permés obrir-lo a associacions de pacients de Llatinoamèrica, amb les quals es compartix el mateix idioma. A més, la sessió s'ha gravat i està previst difondre-la pròximament a través de webs i xarxes socials, augmentant el seu impacte.
En l'acte divulgatiu de hui han intervingut, entre altres, els doctors Rubén Artero, Arturo López-Castel i Adolfo López de Munain.
El doctor Rubén Artero, coordinador de la XARXA-DM, ha explicat els objectius d'esta xarxa i qui ho componen, i s'ha referit a l'activitat d'especialistes espanyols en DM1 i el desenrotllament de teràpies de nova generació. A més, els investigadors principals de la xarxa han aprofitat per a presentar als seus grups i plantejar les seues capacitats.
El doctor Arturo López Castel, del Grup de Genòmica Translacional d'INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), ha centrat la seua intervenció en la situació actual dels diferents desenrotllaments terapèutics ja en avaluació en pacients amb DM1, així com en les noves aproximacions i molècules candidates que han aparegut en els dos últims anys com a pròximes incorporacions als assajos clínics en marxa.
Finalment, el doctor Adolfo López de Munain, responsable de l'Àrea de Neurociències de l'Institut d'Investigació Sanitària Biodonostia i un referent internacional en el treball amb pacients de DM1, ha parlat sobre l'estàndard terapèutic actual i sobre com realitzar el seguiment d'esta malaltia. En tractar-se d'una malaltia multisistèmica, requerix del treball coordinat de distints especialistes, i el seu tractament precisa no sols fàrmacs, sinó adaptar l'estil de vida dels pacients, per exemple, incorporant l'exercici rutinari i una dieta adequada.
Després de les intervencions, s'ha obert un torn de preguntes perquè pacients, clínics i cuidadors pogueren discutir sobre els temes plantejats en la jornada i resoldre els seus dubtes.
En l'esdeveniment han participat les principals associacions de pacients de DM1: ASEM, BENE, FEDER, MDF i EuroDyma, així com els set grups que componen la XARXA-DM: Grup de Genòmica Translacional d'INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED), liderat pel doctor Rubén Artero; Grup de Teràpies d'Àcids Nucleics per a Malalties Rares, liderat per la doctora Virginia Arechavala Gomeza, de l'Institut d'Investigació Sanitària Biobizkaia; Grup de Biosensores per a la Bioingeniería (Bb4), liderat pel doctor Javier Ramón Azcón, de l'Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC); Grup d'Investigació Neuromuscular de Badalona (*GRENBA), liderat per la doctora Gisela Nogales Gadea, del Institut d´Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol *IGTP); Grup de Química d'Àcids Nucleics, liderat pel doctor Ramón Eritja Casadellá, de l'Institut de Química Avançada de Catalunya (iQAC/CSIC); Grup d'investigació en Patologia Neuromuscular i Atàxies, representat per la doctora Nuria Queixals Gómez, de l'Institut d'Investigació Sanitària La Fe, de València; i Grup d'Estudi de Malalties Neuromusculars-CSUR, liderat pel doctor Adolfo López de Munain, del Servici de Neurologia de l'Hospital Universitari Donostia i l'Institut d'Investigació Sanitària Biodonostia.
A més, s'ha convidat al doctor Gerardo Gutiérrez, de l'Hospital Universitari Infanta Sofía, de Madrid, neuròleg i especialista en malalties neuromusculars, per a contribuir com a expert. Ha assistit també la doctora Beatriz Llamusi Troisi, *EO de RTHEx Biotech, una spin-off del Laboratori del doctor Artero que actualment està participant en un assaig clínic per a un fàrmac per a DM1, desenrotllat inicialment en el Grup de Genòmica Translacional Humana.
La XARXA-DM complix un any
El Grup de Genòmica Translacional d'INCLIVA-Universitat de València (BIOTECMED) va impulsar la creació de la Xarxa Temàtica Nacional en Distròfia Miotònica tipus 1 (DM1) al juny de 2023. Esta Xarxa (XARXA-DM), creada amb vocació multidisciplinària, reunix els principals grups d'investigació en DM1 i desenrotllament de teràpies basades en oligonucleòtids (xicotets fragments d'ARN) a nivell nacional, que s'han organitzat per a treballar de manera coordinada i donar un impuls a l'estudi d'esta malaltia i al desenrotllament de medicaments.
Els objectius de la XARXA-DM són millorar el coneixement sobre esta malaltia entre el públic general i en el sector sanitari (ja que, malgrat tindre una incidència considerable, la DM1 és una malaltia encara infradiagnosticada); i posar de relleu el treball dels qui la integren, la meta del qual és portar la ciència fins al llit dels pacients, proporcionant-los un tractament.
En la XARXA-DM hi ha grups que treballen a aprofundir en l'etiologia de la malaltia, uns altres són especialistes en el desenrotllament de fàrmacs i models d'investigació d'última generació -com els medicaments basats en ARN i els biochips- i altres treballen mà a mà amb els pacients, millorant el coneixement sobre la malaltia.
“La labor conjunta de tots els equips pretén impulsar de manera sinèrgica la investigació en DM1 i afavorir el seu coneixement en la societat. Però, a més, es presenta amb projecció internacional, amb la intenció de connectar amb altres grups més enllà de les nostres fronteres”, afirma el doctor Artero.
Per a més informació sobre la XARXA-DM: www.reddm.org
