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  • Universitat de València

El laboratorio de epigenética y genotipado de la Unidad Central de Investigación en Medicina de la Universidad de Valencia se creó en Diciembre de 2007. La plataforma DE Epigenética y genotipado, por medio de la combinación de la extensión bioquímica de oligonucleótidos y la técnica de espectrometría de masas Maldi-Tof, permite realizar diversos estudios en el campo de la Genética, Biología Molecular y la Farmacogenética.

Con el uso de la plataforma Massarray Compact ® de la firma AGENA, este laboratorio se encarga del estudio, con fines de investigación, de muestras de tipo biológico procedentes del área de la Biomedicina a través del mapeado fino de secuencias de ADN, así como del análisis de fenómenos de metilación.

El análisis de mutaciones sencillas del ADN (SNPs) se ha convertido en los últimos años en una herramienta esencial para el diagnostico de enfermedades y trastornos con un componente hereditario. La predisposición a sufrir determinadas patologías está fuertemente influida por el perfil genético del individuo. Es por eso que recientemente se han realizado estudios a gran escala del patrón de SNPs en el estudio del cáncer, la viabilidad de trasplantes de órganos, la enfermedad de Alzheimer…etc.

Por otra parte, el grado de metilación del ADN, es una parte esencial de la recientemente famosa epigenética. La Epigenética se refiere a los cambios reversibles de ADN que hace que unos genes se expresen o no dependiendo de condiciones exteriores. La capa epigenética de información en el ADN resulta crucial para el desarrollo, el crecimiento, el envejecimiento y el cáncer. No altera la secuencia de ADN aunque influye en su expresión y, ciertamente, puede afectar a la salud. Son las "epimutaciones" las que, según algunas teorías, darían origen a enfermedades como la esquizofrenia, mientras que las variaciones epigenéticas explican, por ejemplo, las discordancias entre gemelos idénticos, quienes muestran idénticas secuencias de ADN.

De igual forma este laboratorio se encarga de la determinación de mutaciones somáticas presentes en muestra de origen cancerígeno. La tecnología Oncofocus © ofrece un panel que permite el análisis de más de 250 mutaciones presnetes en la mayoria de los tumores con especial atención al cáncer de pulmón, mama, colon y melanomas. Su gran precisión y sensibilidad permite conocer el perfil genético de la muestra tumoral aun cuando la mutación tiene una presencia menor al 1%.

 
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