El servicio cuenta con tres plataformas de investigación:

Plataforma Affymetrix, de tecnología moderna y de potente instrumentación, que posibilita el análisis simultáneo de miles de genes de forma cuantitativa y reproducible. Además, permite el análisis de microarrays de expresión, de exones y microRNA, como estudios de SNP, LOH, mosaicismos y mapeado de lugares de unión de factores de transcripción e investigación de nuevos elementos transcripcionales. El Servicio dispone del sistema más avanzado de microarrays, diseñados por la empresa líder Affymetrix. Este sistema, denominado Genechip®, proporciona una metodología eficaz, fiable y reproducible para la obtención de la información génica. Además, dicha plataforma permite la posibilidad de diseñar tu propio chip con los parámetros y las secuencias que se desee.

Plataforma Massarray CPM® de la firma AGENA, para el estudio, con fines de investigación, de muestras de biológicas procedentes del área de la Biomedicina a través del mapeado fino de secuencias de ADN, así como del análisis de fenómenos de metilación. Esta plataforma por medio de la combinación de la extensión bioquímica de oligonucleótidos y la técnica de espectrometría de masas Maldi-Tof, permite realizar diversos estudios en el campo de la Genética, Biología Molecular y la Farmacogenética. De igual forma se determinan mutaciones somáticas presentes en muestra de origen cancerígeno. La tecnología Oncofocus© ofrece un panel que permite el análisis de más de 250 mutaciones presentes en la mayoría de los tumores, con especial atención al cáncer de pulmón, mama, colon y melanomas. Su gran precisión y sensibilidad permite conocer el perfil genético de la muestra tumoral aun cuando la mutación tiene una presencia menor al 1%.

Pirosecuenciación: Con el Pyromark Q48 Autoprep de la casa comercial QIagen/Werfen se puede medir el grado de metilación del ADN con una gran precisión y sensibilidad y de forma individual para cada CPG. En un mismo disco de 48 posiciones se pueden analizar different areas de la secuencia de hasta 200pb y en cuestión de un par de horas.

Plataforma NextSeq 550 de secuenciación masiva de tecnología Illumina. Este equipo ofrece flexibilidad para adaptarse a una gran variedad de estudios como la secuenciación de exomas y transcriptomas completos, genomas pequeños y medianos, secuenciación dirigida a regiones concretas del genoma, microtranscriptoma. Además, cuenta con función de scan para arrays de metilación y citogenética.

Protocolos

Muestras para genotipado	Análisis de metilación