El servei compta amb tres plataformes d'investigació:

Plataforma Affymetrix, de tecnologia moderna i de potent instrumentació, que possibilita l'anàlisi simultània de milers de gens de manera quantitativa i reproduïble. A més, permet l'anàlisi de bioxips d'expressió, d'exons i microRNA, com a estudis de SNP, LOH, mosaicismes i mapatge de llocs d'unió de factors de transcripció i investigació de nous elements transcripcionals. El Servei disposa del sistema més avançat de bioxips, dissenyats per l'empresa líder Affymetrix. Aquest sistema, denominat Genechip®, proporciona una metodologia eficaç, fiable i reproduïble per a l'obtenció de la informació gènica. A més, aquesta plataforma permet la possibilitat de dissenyar el teu propi xip amb els paràmetres i les seqüències que es desitge.

Plataforma Massarray CPM® de la signatura AGENA, per a l'estudi, amb finalitats d'investigació, de mostres de biològiques procedents de l'àrea de la Biomedicina a través del mapatge fi de seqüències d'ADN, així com de l'anàlisi de fenòmens de metilació. Aquesta plataforma per mitjà de la combinació de l'extensió bioquímica de oligonucleòtids i la tècnica d'espectrometria de masses Maldi-Tof, permet realitzar diversos estudis en el camp de la Genètica, Biologia Molecular i la Farmacogenètica. D'igual forma es determinen mutacions somàtiques presents en mostra d'origen cancerigen. La tecnologia Oncofocus© ofereix un panell que permet l'anàlisi de més de 250 mutacions presents en la majoria dels tumors, amb especial atenció al càncer de pulmó, mama, còlon i melanomes. La seua gran precisió i sensibilitat permet conéixer el perfil genètic de la mostra tumoral tot i que la mutació té una presència menor a l'1%.

Piroseqüenciació: Amb el Pyromark Q48 Autoprep de la casa comercial QIagen/Werfen es pot mesurar el grau de metilació de l' ADN a una gran precisió i sensibilitat i de forma individual per a cada CPG. En un mateix disc de 48 posicions es poden analitzar different ârees de la seqüència de fins a 200pb a l`hora i en questió de un parell d´hores.

Plataforma NextSeq 550 de seqüenciació massiva de tecnologia Illumina. Aquest equip ofereix flexibilitat per a adaptar-se a una gran varietat d'estudis com la seqüenciació de exomes i transcriptomes complets, genomes petits i mitjans, seqüenciació dirigida a regions concretes del genoma, microtranscriptoma. A més, compta amb funció de scan per a arrays de metilació i citogenètica.

Protocols

Mostres per a genotipatge	Anàlisi de metilació