Clara Cavero Carbonell, Fisabio i Óscar Zurriaga, Universitat de València

Hi ha dies poc freqüents. El 29 de febrer n’és el paradigma: només el veiem en el calendari cada quatre anys. Per això va ser triat per a commemorar el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, també dites rares (els anys que no són bixests es fa el dia 28). Un dia minoritari i rar per a unes malalties poc freqüents.

Què són les malalties minoritàries?

Les malalties minoritàries són un grup de malalties heterogènies amb un pronòstic molt variable que, normalment, impliquen perill de mort o de discapacitat crònica.

La seua principal característica comuna és la baixa prevalença (proporció de la població que té una malaltia en un moment específic en el temps). Tot i això, no hi ha un consens en tots els països respecte a quina xifra defineix a les malalties minoritàries. Per exemple, als Estats Units la prevalença d'una malaltia minoritària es fixa en menys de 200 000 casos en tot el país, al Japó la definició de prevalença es fixa en 1 o menys casos per cada 2 500 individus, mentre que a la Unió Europea el llindar establert és de 5 persones afectades per cada 10 000 individus. A això, s’hi afegeixen altres característiques, com la gravetat i la qualitat de vida.

El nombre total de trastorns considerats com a malaltia minoritària no està tampoc establert de manera definitiva, ni ho estarà. Lluny de considerar això com un aspecte negatiu, cal tenir en compte que la mateixa evolució de la ciència permet disposar de més recursos i nous coneixements que identifiquen i caracteritzen millor i amb més detall aquestes malalties. I això repercuteix directament en l’atenció clínica de les persones afectades i en l'establiment de mesures que previnguen o eviten algunes d'aquestes malalties en el futur.

De moment, s'accepta que existeix un interval estimat d'entre 5 000 i 8 000 malalties minoritàries, però alguns informes eleven aquesta xifra a més de 10 000.

Els nombres de la minoria

Les xifres sempre són importants, i quan alguna cosa és poc freqüent encara ho són més. Però és que, a vegades, els nombres produeixen estranys i sorprenents fenòmens. Així, s'ha definit la paradoxa de la minoria. Que no vol dir altra cosa que, encara que cada malaltia minoritària puga ser molt poc freqüent, en conjunt, sumant totes les persones afectades per aquestes, la xifra que resulta no és tan minúscula.

Aleshores, se sap quantes persones hi ha afectades per les malalties minoritàries? Sabem que són moltes més que no semblen. Però el càlcul exacte és complex: només es disposa d'estimacions globals del nombre de persones afectades i de la proporció que representen sobre el total de la població. Estimacions, per cert, que han sigut qüestionades pel fet que no se n’ha pogut establir l’origen d'una manera fidedigna.

Les dades reals de les malalties minoritàries

Per descomptat no sabem tot el que voldríem, però sabem, almenys, què desconeixem. I aquest sempre és el primer pas.

Per avançar més en el coneixement, a la Unió Europea i en els seus diferents estats membres s'han posat en marxa diferents iniciatives. A Espanya es van concretar el 2009 en l'Estratègia en Malalties Minoritàries del Sistema Nacional de Salut, que va ser actualitzada el 2014. En aquesta es planteja una línia estratègica centrada en “Informació sobre Malalties Minoritàries”.

Abans ja s'havien dut a terme projectes importants en aquesta matèria, com REpIER (Red Epidemiológica de Investigación de Enfermedades Raras) i Spain-RDR (Spanish Rare Disease Registries Research Network). Tots dos projectes van permetre aglutinar els esforços de totes les comunitats autònomes i grups de recerca i van servir de base per a la creació dels registres i Sistemes d'Informació de Malalties Minoritàries (SIER) autonòmics. Tot això finalment va confluir en la creació del Registre Estatal de Malalties Minoritàries (ReeR). Tots segueixen el mateix manual de procediments i criteris de qualitat.

Actualment, el ReeR vigila de manera sistemàtica les malalties minoritàries següents: esclerosi lateral amiotròfica (ELA), fibrosi quística, malaltia de Huntington, hemofília A, displàsia renal, síndrome de Marfan, complex esclerosi tuberosa, fenilcetonúria, malaltia de Wilson, síndrome de Goodpasture, distròfia miotònica de Steinert, osteogènesi imperfecta, telangièctasi hemorràgica hereditària, atàxia de Friedreich, síndrome de Prader-Willi, atròfia muscular espinal, síndrome del cromosoma X fràgil, síndrome d’Angelman, malaltia de Fabry, malaltia de Gaucher, malaltia de Niemann-Pick i síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Además, el ReeR pretende aumentar el número de enfermedades raras vigiladas.

Les anomalies congènites

Si parlem de malalties minoritàries, no podem oblidar esmentar les anomalies congènites. Es tracta de malalties genètiques que, en la majoria, compleixen el criteri de prevalença establert a la Unió Europea i són unes de les principals causes d'avortaments espontanis, de mortalitat perinatal i de mortalitat infantil.

A Europa, afortunadament, comptem amb EUROCAT, la xarxa europea de registres poblacionals per a la vigilància epidemiològica de les anomalies congènites. Aquesta xarxa proporciona informació poblacional sobre la seua freqüència, permet identificar exposicions a teratògens, serveix de base per a la recerca i ofereix informació per a la planificació i l’avaluació de serveis de salut. Actualment, els membres espanyols de ple dret són els registres poblacionals d'anomalies congènites del País Basc, Navarra i la Comunitat Valenciana. I N’és membre associat l'Estudi Col·laboratiu Espanyol de Malformacions Congènites.

Els pacients hi compten i molt

El paper de les associacions de pacients i familiars és molt important. N’hi ha moltes, però sens dubte la que aplega un nombre més gran d'associacions és FEDER (Federació Espanyola de Malalties Minoritàries). El suport i l’altaveu que proporcionen a les persones afectades i al seu entorn és innegable i imprescindible per a complementar l'atenció sanitària que reben.

En definitiva, la col·laboració entre associacions de pacients, serveis assistencials, administracions públiques i organismes de recerca, entre altres, és fonamental per a millorar l'atenció sociosanitària i la qualitat de vida de les persones afectades i les seues famílies. I en aquesta línia treballem contínuament.

Clara Cavero Carbonell, Unitat Mixta d'Investigació en Malalties Minoritàries FISABIO-UVEG, Fisabio i Óscar Zurriaga, Professor Titular. Dpt. de Medicina Preventiva i Salut Pública (UV). Serv. Estudis Epidemiològics i Estadíst. Sanit. (Generalitat Valenciana). Unit. Mixta Investigació Malalties Minoritàries FISABIO-UVEG. CIBER Epidemiologia i Salut Pública, Universitat de València

Aquest article es publicà originalment en The Conversation. Llegiu l'original.