El grup de Genètica Molecular del Desenvolupament i Models Biomèdics utilitza la mosca Drosophila melanogaster com a organisme d'experimentació. Drosophila s'ha convertit en els últims anys en una eina molt útil en investigació biomèdica. El desenvolupament de tècniques genètiques molt potents en aquest organisme, i el fet que compartisca part de la seua biologia amb la d'humans, i que continga homòlegs de la majoria dels gens implicats en malalties humanes, justifiquen aquest èxit.
En aquest context, el nostre grup està utilitzant diverses aproximacions per a l'estudi en Drosophila de malalties genètiques humanes a fi de disseccionar les seues rutes de patogènesi i identificar biomarcadors que permeten el seu diagnòstic i/o estudiar la seua progressió, i de descobrir molècules amb potencial terapèutic que permeten pal·liar i/o retardar els seus símptomes. Concretament, estem interessats en l'estudi de la malaltia de Parkinson (EP), que és la segona malaltia neurodegenerativa més comuna. Encara que la majoria dels casos d'EP són esporàdics, les formes familiars representen el 5-10% i apareixen a conseqüència de mutacions en determinats gens com per exemple DJ-1, gen responsable d'una forma recessiva i juvenil d'EP familiar. DJ-1 és una proteïna multifuncional implicada en processos com la resposta a l'estrés oxidatiu (EO), l'homeòstasi mitocondrial o el metabolisme, l'alteració del qual és clau per a l'aparició de la malaltia.
El grup ha desenvolupat un model de l'EP en Drosophila basat en la falta de funció del gen DJ-1beta (ortòleg del gen humà DJ-1), ja que la proteïna DJ-1? presenta propietats bioquímiques similars a la proteïna DJ-1 humana. Les mosques model presenten un alt nivell de mal oxidatiu i reprodueixen alguns aspectes de l'EP, com a elevada sensibilitat a l'EO i defectes motors.
Actualment, estem utilitzant diverses estratègies experimentals en les mosques model de l'EP a fi de conéixer les alteracions fisiopatològiques associades a la malaltia i identificar biomarcadors que permeten establir noves eines diagnòstiques i terapèutiques. A més, i atés que l'EP és un trastorn incurable per al qual només existeixen tractaments que actuen a nivell simptomàtic, estem buscant compostos capaços de suprimir els defectes motors i de reduir els nivells d'EO en les mosques model. Els compostos candidats, són posteriorment validats en cèl·lules humanes i en models vertebrats, per la qual cosa podrien convertir-se en molècules potencialment terapèutiques per a l'EP. Atés que la proteïna DJ-1 està inactivada en molts pacients amb EP esporàdica, els resultats obtinguts en les mosques model podrien ser rellevants per a aqueixa mena de casos d'EP més freqüents.
D'altra banda, el grup està interessat en l'estudi de processos bàsics del desenvolupament en Drosophila rellevants per a la salut humana, com el tancament dorsal (CD) embrionari i la cicatrització de ferides (CH) en aquest organisme. El CD és un procés morfogenètic que implica migració i fusió de capes epitelials i s'utilitza com a model in vivo de la CH de vertebrats, ja que tant la maquinària cel·lular com les rutes de senyalització implicades en tots dos són similars. Entendre les bases moleculars de la CH i la regeneració és un dels principals desafiaments en biologia i medicina, ja que permetrà accelerar la reparació de teixits danyats, la reconstrucció de teixits/òrgans i la restauració de l'homeòstasi.
- Utilització de Drosophila com a model per a l'estudi de patologies humanes d'origen genètic.
- Estudi de processos bàsics del desenvolupament en Drosophila rellevants per a la salut humana.
- Estudi de processos bàsics del desenvolupament en Drosophila rellevants per a la salut humana
Estudi a nivell genètic i cel·lular de processos del desenvolupament en Drosophila, com el tancament dorsal embrionari i l'establiment de la polaritat plana epitelial, utilitzats com a models de processos rellevants per a la salut humana com la cicatrització de ferides o processos de migració cel·lular.
- Utilització de Drosophila com a model per a l'estudi de patologies humanes d'origen genètic
Estem utilitzant diverses aproximacions per a l'estudi en Drosophila de malalties genètiques humanes a fi de disseccionar les seues rutes de patogènesi i identificar biomarcadors que permeten el seu diagnòstic i/o la seua progressió, així com de descobrir molècules amb potencial terapèutic.
- PARICIO ORTIZ, NURIA
- PDI-Catedratic/a d'Universitat
Equip de treball
- Solana Manrique, Cristina
- ExpandirPARICIO ORTIZ, NURIAPDI-Catedratic/a d'Universitat
Campus Burjassot/Paterna
C/ Doctor Moliner, 50
46100 Burjassot (València)
- PARICIO ORTIZ, NURIA
- PDI-Catedratic/a d'Universitat
