El passat 12 de març es va celebrar la I Jornada de Recerca en Malalties Rares de la Facultat de Ciències Biològiques, organitzada per les professores Carmen Espinós, del Departament de Genètica, Carmen Agustín Pavón, del Departament de Biologia Cel·lular, Biologia Funcional i Antropologia Física i Mª Jesús García Murria, del Departament de Bioquímica, amb el recolzament de la Dra. Anna Garcia Forner, Directora del Museu d’Història Natural de la Universitat de València.
La Sala Charles Darwin del nostre Campus es va omplir amb més de 60 assistents entre estudiantat, professorat, personal investigador i tècnic i pacients i les seues famílies.
En la seua benvinguda a la Jornada, el Dr. Carlos Hermenegildo, Vicerrector d’Investigació, va incidir en la importància de la recerca en este tipus de malalties, oblidades per la seua raresa, però que en el seu conjunt afecten a més de 3 milions de persones només a l’estat espanyol, i el compromís de la Universitat de València amb aquesta recerca.
A continuació, investigadores i investigadors de la nostra Universitat van exposar a l’audiència les seues línies de recerca. En concret, la Dra. Carmen Espinós va explicar la seua recerca sobre les bases genètiques de malalties neurodegeneratives i malalties per acumulació de metalls, tal com la malaltia de Wilson.
El Dr. Carlos Romá Mateo, del Departament de Fisiologia en la Facultat de Medicina va parlar sobre epilèpsies molt greus de debut infantil, com l’epilèpsia de Lafora i la malaltia de Dravet.
Per la seua banda, la Dra. Carmen Agustín Pavón va parlar sobre un símptoma al que se li sol donar poca atenció, però que pot ser potencialment important per a la troballa de noves dianes terapèutiques, com és la desregulació de la pubertat en malalties rares del neurodesenvolupament com la síndrome de Rett i la síndrome de X fràgil. Per a tancar la sessió de ponències, el Dr. José V. Torres-Pérez del Departament de Biologia Ceŀlular, Biologia Funcional i Antropologia Física va presentar-nos el peix zebra com un interessantíssim model animal per estudiar la genètica de malalties rares, i en concret la síndrome de Williams-Beuren.
A les ponències científiques va seguir una taula rodona en la que es va donar veu a diverses associacions de pacients, l’acte més important de la Jornada segons les organitzadores. En concret, Aranzazu Ramos, psicòloga de l’Associació Síndrome de X Fràgil de la Comunitat Valenciana, i Tomás Coronado, pare d’un pacient d’esta malaltia, van incidir en la gran importància de la detecció precoç, van denunciar que aquesta síndrome no està inclosa en la prova del taló a cap Comunitat Autònoma, i van demanar més inclusió i més atenció personalitzada. Per la seua banda, Cuca Paulo, de l’Associació StopFMF (Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios) va denunciar l’abandonament de les persones amb malalties rares per part de l’administració, i va reivindicar la importància de l’atenció a la salut mental d’este col·lectiu. També va estimular a l’estudiantat present a involucrar-se en tasques de voluntariat, visibilització de les malalties rares, i els va recomanar formar-se per poder treballar en un futur amb este col·lectiu: hi ha molt a fer, des de la recerca, fins a la gestió, fins a l’acompanyament. Des del públic, va intervindre Celia, mare d’un bebè d’un any al que se li acaba de diagnosticar la síndrome CDKL5, que va comentar que la seua associació acaba d’obrir una convocatòria per a una beca de recerca. En este sentit, tots els assistents coincideixen en que no és acceptable que gran part dels diners destinats a recerca en malalties rares hagen de sorgir de la iniciativa de recollida de donacions de les pròpies associacions de pacients.
Vicenta Pardo i Sergi Pardo, mare portadora i fill afectat per la malaltia de Wilson, de l’Associació AEFE-Wilson (Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson) van exposar el seu cas: Sergi va ser un xiquet sa fins als 13 anys, i la detecció precoç hauria impedit que la malaltia avançara fins el punt en que ho ha fet. Novament, ens van exposar la dificultat de les famílies per accedir a teràpies necessàries, des de fisioteràpia fins a logopèdia, que han de costejar de les seues butxaques. Finalment, Belén Hueso de l’Associació ASVAH (Asociación Valenciana de personas afectadas de Ataxias Hereditarias), que, lamentablement, no va poder pujar a la tarima de ponents per no estar la Sala Darwin adaptada a persones en cadira de rodes (les obres d’adaptació estan previstes per a juny del ’25) ens va fer patents amb aquest fet els entrebancs als que s’enfronten tots els dies les persones amb discapacitat, i dels que no som conscients fins que no els tenim davant. També ens va recordar que una donació puntual no els serveix de molt, i va reivindicar que si volem ajudar, el millor és donar el nostre temps.
La Jornada va concloure amb Carmen Agustín recordant que el més probable és que totes les persones patim algun grau de discapacitat en algun moment de la nostra vida, per malaltia o pel propi envelliment, i amb el compromís de l’equip deganal de la Facultat de Ciències Biològiques de celebrar la Jornada de Recerca en Malalties Rares tots els anys.
Links a les associacions presents:
- StopFMF https://fmf.org.es/
- Asociación Valenciana de personas afectadas de Ataxias Hereditarias https://ataxiasvalencia.org/
- Asociación Síndrome de X Fràgil de la Comunitat Valenciana https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-sindrome-x-fragil-comunitat-valenciana
- Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson https://enfermedaddewilson.org/
- Asociación de Afectados CDKL5 https://aacdkl5.org/
Images:
