Un equipo multidisciplinar liderado por el profesor de la Universitat de València Juan Alberto Sanchis Gimeno ha publicado en la revista ‘Journal of Advanced Research’ la asociación entre la forma de las costillas y la función pulmonar en pacientes con osteogénesis imperfecta, una enfermedad rara, que se da en 1 de cada 18.000 nacimientos.
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético causado por un defecto del colágeno tipo I, la proteína más abundante de la matriz extracelular del hueso. “El trastorno se debe principalmente a mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa de colágeno tipo I -COL1A1 y COL1A2- aunque las mutaciones en otros catorce genes también se han asociado con la enfermedad”, explica Juan Alberto Sanchis Gimeno de la Universitat de València.
La osteogénesis imperfecta fue clasificada originalmente en cuatro tipos clínicos Tipo I, II, III y IV con una esperanza de vida diferente. El estudio se ha centrado en la osteogénesis imperfecta de Tipo III, uno de los más severos que además está asociado a una progresiva deformidad de la caja torácica. Asimismo, tipos adicionales han sido descritos en los últimos años al ir aumentando el conocimiento genético de la enfermedad.
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