Un equip multidisciplinari liderat pel professor de la Universitat de València Juan Alberto Sanchis Gimeno ha publicat en la revista ‘Journal of Advanced Research’ l’associació entre la forma de les costelles i la funció pulmonar en pacients amb osteogènesi imperfecta, coneguda com a “ossos de vidre”, una malaltia estranya que es dóna en 1 de cada 18.000 naixements.
L’osteogènesi imperfecta és un trastorn genètic causat per un defecte del col·lagen tipus I, la proteïna més abundant de la matriu extracelul·lar de l’os. “El trastorn es deu principalment a mutacions en els gens que codifiquen les cadenes alfa de col·lagen tipus I -COL1A1 i COL1A2- encara que les mutacions en altres catorze gens també s’han associat amb la malaltia”, explica Juan Alberto Sanchis.
L’osteogènesi imperfecta va ser classificada originalment en quatre tipus clínics (I, II, III i IV) amb una esperança de vida diferent. L'estudi s’ha centrat en l’osteogènesi imperfecta de tipus III, un dels més severs que a més està associat a una progressiva deformitat de la caixa toràcica. Així mateix, tipus addicionals han sigut descrits en els últims anys en augmentar el coneixement genètic de la malaltia.
Llista d'enllaços:
