Francisco Dasí Fernández, Universitat de València

IImaginem un tal Mauricio, en la trentena, natural d’un dels pobles de l’anomenada “Espanya buidada” i addicte al tabac. Va deixar de fumar fa més una dècada perquè “li faltava l'aire”. Insuficient. Perquè d’aleshores ençà els seus símptomes no han fet més que empitjorar. Visita un metge darrere l'altre, però cap no li encerta la solució. La seua situació comença a ser desesperada.

Repassem la història de Mauricio. La seua infància al poble havia sigut tranquil·la i feliç. Amb menjar sa i aire net. Bé, aire net quasi sempre, perquè al bar la gent fumava massa i sovint el fum inundava tot el local. Son pare també fumava, tant a casa com al cotxe.

En l'adolescència va decidir seguir els passos del seu progenitor. Al principi era només allò d’“algun cigarret els caps de setmana”. Però als vint-i-un ja consumia més d'un paquet diari. “Mira Carrillo”, deia als que li retreien l'hàbit: “tota la vida enganxat al cigarret i allà el tens, amb els vuitanta fets i avant”. Fins que a l'hivern de 2009, després d'una forta grip hivernal, alguna cosa va canviar per sempre. La tos matutina que l’acompanyava des de feia un parell d'anys no desapareixia i va començar a tossir durant tot el dia.

Així va ser com va començar el seu periple mèdic. Primer va ser el seu metge de capçalera, que li va receptar “una cosa contra la tos” i li va recomanar deixar de fumar. Com que el remei no funcionava, va visitar al pneumòleg, que li va diagnosticar MPOC (malaltia pulmonar obstructiva crònica). Però alguna cosa no quadrava. Perquè la MPOC solia donar-se en persones grans, i ell en tenia trenta-pocs. I perquè se suposava que, si deixava de fumar, podria viure amb una qualitat de vida acceptable diverses dècades més, mentre que ell en només dos anys havia empitjorat tant que no podia pujar unes escales sense asfixiar-se.

Després de visitar diversos hospitals públics i privats, ingressar unes quantes vegades per pneumònia, i demanar segones, terceres i fins a quartes opinions, a la fi la va encertar. Un dels professionals que va consultar acabava d'arribar d'un congrés en què s'havia parlat d'una malaltia minoritària que tenia els mateixos símptomes que la MPOC i que es donava en pacients joves. “És hereditària”, va afegir, “i es diagnostica amb una anàlisi de sang”. L'analítica no va deixar lloc a dubtes: patia dèficit d'alfa-1 antitripsina (DAAT).

Es va asseure enfront de l'ordinador i va teclejar DAAT en Google. Un món nou se li va obrir al davant. N’hi havia informació abundant. La pèrdua de capacitat respiratòria estava directament relacionada amb l'hàbit del tabac. I la premsa escrita s'havia fet ressò de la malaltia perquè es deia que Michael Jackson podria haver-la patida. Mauricio no va poder evitar sentir una enorme impotència. Perquè n’hi havia tractament. I, per culpa d'un diagnòstic tardà, Mauricio havia perdut deu anys i els pulmons estaven bastant perjudicats.

Patologies minoritàries

Aquesta història, encara que parcialment fictícia, reflecteix la realitat a la qual s'enfronten cada dia els pacients amb malalties minoritàries (MM) o rares. El terme va sorgir en els anys setanta del segle XX per a designar un conjunt de malalties metabòliques hereditàries amb baixa prevalença i simptomatologia molt variada. A Europa una malaltia es considera minoritària quan la pateixen menys de 5 de cada 10 000 individus.

La majoria de les MM són greus (algunes, mortals) i afecten significativament la qualitat de vida dels pacients. Tot i que el nombre de pacients de cada malaltia és molt reduït, el fet que s'hagen descrit entre 6 000 i 8 000 MM fa que, en termes globals, el nombre de pacients amb aquestes patologies siga molt elevat.

S'estima que hi ha al voltant de 300 milions de pacients amb EERR al món. Només a la Unió Europea ja sumen 30 milions, dels quals 3 milions es troben a Espanya. Les MM són, per tant, un problema de salut pública i social.

Infradiagnosticades

L’infradiagnòstic i el retard diagnòstic són alguns dels problemes als quals han de fer front els pacients amb malalties minoritàries. Moltes d’aquestes presenten símptomes molt semblants a malalties més comunes, cosa que explica que l'especialista pense inicialment en la malaltia de major prevalença. L'habitual és que, com el nostre imaginari Mauricio, els pacients hagen de visitar diversos metges i esperar anys abans d’encertar-la amb un diagnòstic definitiu. I, per tant, l'eficàcia de qualsevol tractament (si és que existeix) es veu molt minvada.

Tot això implica també una gran dificultat per a obtenir recursos destinats a la recerca, motiu pel qual les causes de moltes de les MM es desconeixen. I resulta summament complicat aconseguir un nombre suficient de pacients que garantisquen resultats concloents que permeten el desenvolupament de tractaments segurs i eficaços. El peix que es mossega la cua.

Ara bé, no està tot perdut. En els darrers anys les autoritats sanitàries europees i espanyoles han llançat programes destinats a solucionar aquests problemes. La col·laboració conjunta de metges, investigadors, farmacèutiques, mitjand de comunicació, pacients i les seues associacions han permès millorar no sols la investigació sobre MM sinó també la informació i els recursos disponibles sobre aquestes.

En aquest sentit és de vital importància el paper que exerceixen les associacions de pacients. Sobretot perquè col·laboren cada vegada més amb les diferents entitats governamentals, amb la indústria farmacèutica i amb els investigadors clínics i acadèmics per a promoure i finançar projectes de recerca sobre la seua malaltia.

D'altra banda, les MM són una oportunitat, ja que serveixen com a models de malalties de gran prevalença. N’hi ha nombrosos exemples. Sense anar més lluny, la recerca en hipercolesterolèmia familiar ha contribuït al desenvolupament de les estatines, fàrmacs utilitzats diàriament per milions de persones arreu del món per a disminuir els nivells elevats de colesterol i prevenir el desenvolupament de malalties cardiovasculars.

En conclusió: tot i que hi ha dades que permeten ser optimistes, encara queda un bon tros per recórrer en el camp de les MM. Aspectes com l’infradiagnòstic, el retard diagnòstic i la falta de tractaments i l'accés desigual a aquests quan estan disponibles continuen sense estar resolts.

Aquest article ha sigut escrit en col·laboració amb María Mercedes Navarro García, periodista de la Unitat de Formació i Cultura Científica de l'IIS INCLIVA.

Francisco Dasí Fernández, Professor Fisiologia Universitat València, Universitat de València

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.