El grup centra els seus esforços a desentranyar els mecanismes fisiopatològics de les malalties rares, fonamentalment processos progeroides i malalties neuromusculars. Aquestes investigacions ajuden a entendre el procés d'envelliment orgànic. 

Hem aportat un nou model animal de malaltia de Charcot-Marie-Tooth i contribuït a entendre millor la relació entre l'estrés oxidatiu i els mecanismes de regulació gènica modulats per factors epigenètics. La síndrome de Down la malaltia que amb més freqüència desenvolupa deficiència mental ha sigut abordada també des de la perspectiva del canvi en els processos de recanvi cel·lular, contribuint a elucidar la seua fisiopatologia. En la malaltia de Lafora, de pronòstic infaust, hem descrit la presència d'estrés oxidatiu i la falta de defensa antioxidant.

Col·laborador/ Col·laboradora

• Carla Giménez Garzó - Fundació per a la Investigació de l'Hospital Clínic de la Comunitat Valenciana 

Activitats de medicina especialitzada