El grup centra els seus esforços a desentranyar els mecanismes fisiopatològics de les malalties rares, fonamentalment processos progeroides i malalties neuromusculars. Aquestes investigacions ajuden a entendre el procés d'envelliment orgànic.
Hem aportat un nou model animal de malaltia de Charcot-Marie-Tooth i contribuït a entendre millor la relació entre l'estrés oxidatiu i els mecanismes de regulació gènica modulats per factors epigenètics. La síndrome de Down la malaltia que amb més freqüència desenvolupa deficiència mental ha sigut abordada també des de la perspectiva del canvi en els processos de recanvi cel·lular, contribuint a elucidar la seua fisiopatologia. En la malaltia de Lafora, de pronòstic infaust, hem descrit la presència d'estrés oxidatiu i la falta de defensa antioxidant.
Estudi de l'estrés oxidatiu i la regulació epigenètica induïda en les malalties rares.
- Fisiopatologia de l´anèmia de Fanconi i l´atàxia de Friedreich
Fisiopatologia de l´anèmia de Fanconi i l´atàxia de Friedreich.
- Regulació epigenètica en la fisiopatologia de les malalties rares
Estudi de l´estrés oxidatiu i els mecanismes de reparació de l´ADN en diferents síndromes progeroides i genodermatosis.
- Estudi de l´estrés oxidatiu i els mecanismes de reparació de l´ADN en diferents síndromes progeroides i genodermatosis
Estudi de l´estrés oxidatiu i els mecanismes de reparació de l´ADN en diferents síndromes progeroides i genodermatosis.
Col·laborador/ Col·laboradora
- Carla Giménez Garzó - Fundació per a la Investigació de l'Hospital Clínic de la Comunitat Valenciana
Campus de Blasco Ibáñez
Av. Blasco Ibáñez, 15
46010 València (València)
