El pasado 12 de marzo se celebró la I Jornada de Investigación en Enfermedades Raras de la Facultad de Ciencias Biológicas, organizada por las profesoras Carmen Espinós, del Departamento de Genética, Carmen Agustín Pavón, del Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física y Mª Jesús García Murria, del Departamento de Bioquímica, con el espaldarazo de la Dra. Anna García Forner, Directora del Museo de Historia Natural de la Universitat de València.
La Sala Charles Darwin de nuestro Campus se llenó con más de 60 asistentes entre estudiantado, profesorado, personal investigador y técnico y pacientes y sus familias.
En su bienvenida a la Jornada, el Dr. Carlos Hermenegildo, Vicerrector de Investigación, incidió en la importancia de la investigación en este tipo de enfermedades, olvidadas por su rareza, pero que en su conjunto afectan además de 3 millones de personas solo en el estado español, y el compromiso de la Universitat de València con esta investigación.
A continuación, investigadoras e investigadores de nuestra Universidad expusieron a la audiencia sus líneas de investigación. En concreto, la Dra. Carmen Espinós explicó su investigación sobre las bases genéticas de enfermedades neurodegenerativas y enfermedades por acumulación de metales, tal como la enfermedad de Wilson.
El Dr. Carlos Romá Mateo, del Departamento de Fisiología en la Facultad de Medicina habló sobre epilepsias muy graves de debut infantil, como la epilepsia de Lafora y la enfermedad de Dravet.
Por su parte, la Dra. Carmen Agustín Pavón habló sobre un síntoma al que se le suele dar poca atención, pero que puede ser potencialmente importante para el hallazgo de nuevas dianas terapéuticas, como es la desregulación de la pubertad en enfermedades raras del neurodesarrollo como el síndrome de Rett y el síndrome de X frágil. Para cerrar la sesión de ponencias, el Dr. José V. Torres-Pérez del Departamento de Biología Celular, Biología Funcional y Antropología Física nos presentó el pescado cebra como un interesantísimo modelo animal para estudiar la genética de enfermedades raras, y en concreto el síndrome de Williams-Beuren.
A las ponencias científicas siguió una mesa redonda en la que se dio voz a varias asociaciones de pacientes, el acto más importante de la Jornada según las organizadoras. En concreto, Aranzazu Ramos, psicóloga de la Asociación Síndrome de X Frágil de la Comunidad Valenciana, y Tomás Coronado, padre de un paciente de esta enfermedad, incidieron en la gran importancia de la detección temprana, denunciaron que este síndrome no está incluido en la prueba del talón en ninguna Comunidad Autónoma, y pidieron más inclusión y más atención personalizada. Por su parte, Cuca Paulo, de la Asociación StopFMF (Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios) denunció el abandono de las personas con enfermedades raras por parte de la administración, y reivindicó la importancia de la atención a la salud mental de este colectivo. También estimuló al estudiantado presente a involucrarse en tareas de voluntariado, visibilización de las enfermedades raras, y los recomendó formarse para poder trabajar en un futuro con este colectivo: hay mucho que hacer, desde la investigación, hasta la gestión, hasta el acompañamiento. Desde el público, intervino Celia, madre de un bebé de un año al que se le acaba de diagnosticar el síndrome CDKL5, que comentó que su asociación acaba de abrir una convocatoria para una beca de investigación. En este sentido, todos los asistentes coinciden en que no es aceptable que gran parte del dinero destinado a investigación en enfermedades raras tengan que surgir de la iniciativa de recogida de donaciones de las propias asociaciones de pacientes.
Vicenta Pardo i Sergi Pardo, madre portadora e hijo afectado por la enfermedad de Wilson, de la Asociación AEFE-Wilson (Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson) expusieron su caso: Sergi fue un niño sano hasta los 13 años, y la detección temprana habría impedido que la enfermedad avanzara hasta el punto en que lo ha hecho. Nuevamente, nos expusieron la dificultad de las familias para acceder a terapias necesarias, desde fisioterapia hasta logopedia, que tienen que costear de sus bolsillos. Finalmente, Belén Hueso de la Asociación ASVAH (Asociación Valenciana de personas afectadas de Ataxias Hereditarias) que, lamentablemente, no pudo subir a la tarima de ponientes por no estar la Sala Darwin adaptada a personas en silla de ruedas (las obras de adaptación están previstas para junio del ’25) nos hizo patentes con este hecho las trabas a los que se enfrentan todos los días las personas con discapacidad, y de los que no somos conscientes hasta que no los tenemos delante. También nos recordó que una donación puntual no los sirve de mucho, y reivindicó que, si queremos ayudar, el mejor es dar nuestro tiempo.
La Jornada concluyó con Carmen Agustín recordando que el más probable es que todas las personas sufrimos algún grado de discapacidad en algún momento de nuestra vida, por enfermedad o por el propio envejecimiento, y con el compromiso del equipo decanal de la Facultad de Ciencias Biológicas de celebrar la Jornada de Investigación en Enfermedades Raras todos los años.
Links a las asociaciones presentes:
- StopFMF https://fmf.org.es/
- Asociación Valenciana de personas afectadas de Ataxias Hereditarias https://ataxiasvalencia.org/
- Asociación Síndrome de X Fràgil de la Comunitat Valenciana https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-sindrome-x-fragil-comunitat-valenciana
- Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson https://enfermedaddewilson.org/
- Asociación de Afectados CDKL5 https://aacdkl5.org/
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