Tema 1. ENFERMEDADES RARAS: INTRODUCCIÓN Y GENERALIDADES
1. Definición, conceptos y terminología
2. Sistemas de clasificación de las enfermedades raras (terminología OMIM y ORPHA)
3. Asociaciones de pacientes nacionales y europeas
Tema 2. COORDINACIÓN INSTITUCIONAL, POLÍTICAS APLICADAS Y NORMATIVA LEGAL EN ENFERMEDADES RARAS
1. Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud
2. Centros de investigación y centros de referencia para la investigación y la atención de pacientes en enfermedades raras
3. Valoración del grado de discapacidad y dependencia (Ley de dependencia).
4. Ley de Investigación Biomédica 14/2007
Tema 3. ENFERMEDADES RARAS RELACIONADAS CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS
1. Anomalías congénitas
2. Genética y epigenética de las enfermedades congénitas
3. Enfermedades raras de almacenamiento lisosómico
4. Avances en la investigación en enfermedades raras congénitas
Tema 4. ENFERMEDADES RARAS ENDOCRINAS, NUTRICIONALES, METABÓLICAS Y TRASTORNOS DE LA INMUNIDAD
1. Errores innatos del metabolismo
2. Enfermedades raras endocrinas
3. Enfermedades autoinmunes raras
Tema 5. ENFERMEDADES RARAS ONCO-HEMATOLÓGICAS Y DEL SISTEMA CIRCULATORIO
1. Enfermedades raras onco-hematológicas
2. Enfermedades raras de la sangre y de los órganos hematopoyéticos
3. Enfermedades raras del sistema circulatorio
4. Terapia no farmacológica y cuidados de enfermería
Tema 6. ENFERMEDADES RARAS DEL SISTEMA NERVIOSO Y DE LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS
1. Enfermedades raras neurológicas: genética y características fenotípicas. Enfermedades raras neuromusculares.
2. Patología neurosensorial de la visión.
3. Patologías genéticas de la audición.
Tema 7. ENFERMEDADES RARAS OSTEO-MIOARTICULARES, DEL TEJIDO CONECTIVO Y CUTÁNEO. ENFERMEDADES RARAS INFECCIOSAS Y PARASITARIAS
1. Enfermedades raras osteo-mioarticulares
2. Enfermedades raras de la piel
3. Enfermedades raras infecciosas y parasitarias
Tema 8. NUEVOS ABORDAJES EN LA INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS
1. Introducción
2. Importancia de los biobancos, los registros y las herramientas informáticas en enfermedades raras.
3. Metodologías en análisis genético en las enfermedades raras
4. Metodologías en análisis epigenético de las enfermedades raras
5. Metodologías en estudios proteómicos de las enfermedades raras
Tema 9. MEDICAMENTOS HUÉRFANOS, SEGUIMIENTO FARMACOTERAPÉUTICO Y ATENCIÓN FARMACÉUTICA
1. Normativa y legislación en el ámbito de los medicamentos huérfanos
2. Atención farmacéutica
3. Acceso del medicamento huérfano
4. Metodología de la atención farmacéutica
Trabajo Fin de Máster
1. Planteamiento del problema
2. Elaboración de un esquema de TFM
3. Desarrollo del trabajo
4. Presentación