Un estudi realitzat a València confirma que el consum i els efectes de l’alcohol tenen un component genètic

Francesc Francés.

Un estudi realitzat a València ha confirmat que el consum i els efectes de l’alcohol tenen un component genètic. El treball, publicat en la revista ‘Gaceta Internacional de Ciencias Forenses’, considera que el gen de l’Alcohol Deshidrogenasa 1B (ADH1B), com que influeix en l’activitat d’alguns enzims, afecta la taxa de metabolització de l’etanol i per tant potencialment modula el consum de begudes alcohòliques.

“El metabolisme de l’etanol es deu principalment al grup d’enzims denominat alcohol deshidrogenases. Aquests enzims degraden l’etanol a acetaldehid, una substància que si s’eleva ràpidament en sang a causa d’una taxa de metabolització alta del propi etanol, pot generar efectes adversos com el ‘flushing’ o enrojolament”, explica el treball.

Així, els portadors de la variant que codifica un enzim més actiu generen, després de la ingesta d’alcohol, una ràpida acumulació de metabòlits tòxics com l’acetaldehid, responsables del quadre anomenat ‘flushing’, caracteritzat per enrojolament facial, nàusees i cefalea, que pot explicar el menor consum d’alcohol entre aquestes persones. Per contra, en els portadors de la variant genètica que codifica un enzim ‘mandrós’, permet una supervivència durant més temps de l’alcohol a la sang, prolonga així els seus efectes euforitzants, i genera menys concentració de acetaldehid, la qual cosa sembla incentivar-ne el consum.

Francesc Francés, un dels autors de l’article i professor del Departament de Medicina Legal i Forense de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València, apunta: “Les principals conclusions del treball són que aquest polimorfisme genètic sembla estar associat amb el consum d’alcohol, i aquesta associació és més evident en població masculina, degut possiblement a la menor influència d’estereotips socials inhibidors en els homes”.

La recerca s’ha desenvolupat amb 763 persones de l’entorn valencià seleccionades en centres socials, culturals i d’atenció primària de la Comunitat Valenciana. No obstant això, aquests treballs “han de ser completats amb nous estudis més extensos”, segons Francés. “Malgrat la xicoteta dimensió de la mostra, hem trobat associacions que ajudaran a dibuixar un panorama més concret de les bases genètiques del consum d’alcohol en el nostre entorn”.

Les aplicacions d’aquest treball poden donar-se en tractaments de desintoxicació alcohòlica, ja que permeten conèixer si els pacients tenen un perfil genètic que predisposa a un major consum d’alcohol i determinar el pes d’aquest factor i els condicionants ambientals en la ingesta d’alcohol. A llarg termini, aquests treballs podrien aplicar-se en medicina legal i forense, atés que el consum d’alcohol s’associa amb freqüència a diversos tipus de delictes, i actua en algunes ocasions com a atenuant o eximent, i en altres fins i tot com una infracció penal.

No obstant això, i segons afirma Francesc Francés, “som en una fase embrionària respecte al coneixement de la influència genètica sobre determinades conductes, com per exemple les addictives, i estem posant les bases per a conèixer-les. Així, podrem abordar més adequadament tant els esforços de deshabituació com eventualment matisar la responsabilitat legal sobre determinats actes, encara que això, recordem, no es contempla legalment en l’actualitat”.

Els resultats del treball confirmen altres estudis, fonamentalment duts a terme en poblacions asiàtiques, que apunten a l’associació de les variants ‘mandroses’ del gen alcohol deshidrogenasa 1B (ADH1B) i un major consum d’alcohol. Encara que l’evidència científica també creix en occident, els resultats no són tan sòlids com en poblacions orientals i per això aquest estudi té major importància.

Mètode i alcoholisme
Per portar endavant aquest treball, es van determinar en els individus variables sociodemogràfiques, i en el consum d’alcohol es va valorar tant de forma quantitativa (grams al dia) com qualitativa (consumidors d’alcohol o no consumidors, tipus de beguda i freqüència de consum).

L’alcoholisme, i en general el consum d’alcohol, està associat a una àmplia gamma de patologies que van des de diverses neoplàsies, a un elevat risc cardiovascular i patologies de l’aparell digestiu. Aquesta associació amb molt diverses malalties, així com accidents de circulació i danys per conducta criminal, generen una morbiditat i una mortalitat molt important a escala mundial. Segons l’Organització Mundial de la Salut, el consum d’alcohol és darrere del 4% de la mortalitat mundial i el seu impacte econòmic als Estats Units és de 210-665 bilions de dòlars el 2002.


Francés, F. i Andrés, C. Departament de Medicina Legal i Forense Universitat de València. (Octubre-desembre 2015): ‘Asociación entre el Polimorfismo ARG48HIS en el Gen de la Alcohol Deshidrogenasa 1B y el Consumo de Alcohol en Población Española’

‘Gaceta Internacional de Ciencias Forenses’. ISSN 2174-9019 
 

Last update: 29 de december de 2015 07:00.

News release