Logo de la Universitat de València Logo del portal

  • Universitat de València

El laboratori d’epigenètica i genotipatge de la Unitat Central d’Investigació en Medicina de la Universitat de València es va crear al desembre de 2007. La plataforma d'Epigenetica i Genotipatge, per mitjà de la combinació de l’extensió bioquímica d’oligonucleòtids i la tècnica d’espectrometria de masses Maldi-Tof, permet realitzar diversos estudis en el camp de la genètica, biologia molecular i la farmacogenètica.

Amb l’ús de la plataforma Massarray Compact ® de l'empresa AGENA, aquest laboratori s’encarrega de l’estudi, amb finalitats d’investigació, de mostres de tipus biològic procedents de l’àrea de la biomedicina a través del mapatge fi de seqüències de DNA, així com de l’anàlisi de fenòmens de metilació.

L’anàlisi de mutacions senzilles del DNA (SNP) s’ha convertit els darrers anys en una eina essencial per aldiagnòstic de malalties i trastorns amb un component hereditari. La predisposició a sofrir determinades patologies està fortament influenciada pel perfil genètic de l’individu. Per això, recentment s’han realitzat estudis a gran escala del patró de SNP en l’estudi del càncer, la viabilitat de trasplantaments d’òrgans, la malaltia d’Alzheimer, etc.

D’altra banda, el grau de metilació del DNA és una part essencial de la recentment famosa epigenètica. L’epigenètica es refereix als canvis reversibles de DNA que fa que uns gens s’expressen o no depenent de condicions exteriors. La capa epigenètica d’informació en elDNA resulta crucial per al desenvolupament, el creixement, l’envelliment i el càncer. No altera la seqüència de DNAtot i que influeix en la seua expressió i, certament, pot afectar la salut. Són les "epimutacions" les que, segons algunes teories, originarien malalties com l’esquizofrènia, mentre que les variacions epigenètiques expliquen, per exemple, les discordances entre bessons idèntics, que mostren idèntiques seqüències de DNA.

Així mateix, aquest laboratori s'encarrega de la determinació de mutacions somàtiques presents en mostres d'origen cancerigen. La tecnologia Oncofocus © oferix un panell que permet l'anàlisi de més de 250 mutacions presents en la majoria dels tumors amb especial atenció al càncer de pulmó, mamella, còlon i melanomes. La seua gran precisió i sensibilitat permet conéixer el perfil genètic de la mostra tumoral encara que la mutació té una presència menor al 1%.

 
Aquesta pàgina web utilitza cookies pròpies i de tercers amb fins tècnics , d'anàlisi del trànsit per facilitar la inserció de continguts en xarxes socials a petició de l'usuari . Si continua navegant , considerem que accepta el seu ús . Per a més informació consulte la nostrapolítica cookies