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Las enfermedades raras, también conocidas como minoritarias o huérfanas, son doblemente terribles: por un lado, la mayoría de ellas se deben a defectos genéticos imposibles de curar; por otro, afectan a tan bajo número de personas que la dificultad en su diagnóstico, tratamiento e investigación se multiplica enormemente, por no hablar de la invisibilidad que supone para el colectivo de pacientes respecto a instituciones y empresas farmacéuticas. 

No obstante, algunos investigadores en el campo de la biomedicina dedican su trabajo a desentrañar los mecanismos biológicos que las caracterizan, proporcionando pistas celulares y moleculares que no hacen sino enriquecer nuestra visión de la fisiología humana y su funcionamiento. Pero, ¿qué puede motivar a alguien para dedicarse a investigar enfermedades raras? ¿Tal vez las nuevas técnicas de ingeniería genética estén moviendo a algunos frikis a querer convertirse en superhéroes de la biología molecular? ¿Son esos investigadores más raros que la media de científicos, ya raros de por sí? ¿O es que acaso los científicos no son tan raros como creemos?

 

 

 

 

 

Breve CV

Carlos Romá Mateo (València, 1980) es bioquímico y doctor en Biología Molecular y Genética. El tema de su tesis doctoral (2004 - 2009, Centro de Investigación Príncipe Felipe y Faculty of Life Sciences, University of Manchester) fue el estudio de familias de proteínas implicadas en la señalización celular en el contexto del cáncer, para a continuación estudiar la enfermedad de Lafora, un tipo raro de epilepsia de fatales consecuencias (2009 – 2013, Instituto de Biomedicina de Valencia – CSIC). A partir de ahí, su carrera investigadora ha ido profundizando en el campo de las enfermedades raras, desde la perspectiva del estrés oxidativo y las alteraciones epigenéticas. Desde 2015 ha comenzado una carrera docente, primero en la Universidad Europea de Valencia, para finalmente incorporarse a la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València como profesor e investigador desde 2017.  Forma parte del grupo de investigación del Laboratorio de Fisiopatología de las Enfermedades Raras.

En sus ratos libres, harealizado multitud de actividades divulgativas, escribiendo en su propio blog, en otras páginas web, realizando charlas y monólogos además de participar en todo tipo de eventos de divulgación científica. Es redactor en Principia, colaborador en Mapping Ignorance, y cocreador y guionista del cómic de biociencia-ficción The OOBIK proteotype, junto al  ilustrador Gerardo Sanz, además de autor de los libros La Epigenética, Colección "¿Qué sabemos de?" (Editorial: CSIC y Catarata) y La epigenética: cómo el entorno modifica nuestros genes, Raúl Delgado-Morales y Carlos Romá Mateo, Colección "Desafíos de la ciencia National Geographic" (RBA editores).

 

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